RNF103-CHMP3 (RNF103-CHMP3 readthrough)

基因基本信息

基因基本信息

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RNF103-CHMP3
locus group:
other
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2p11.2
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None
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None
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100526767
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ENSG00000249884
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uc010ytl.3
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NM_001198954.1
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HGNC:38847
approved reserved:
2011-02-21

基因染色体位置

基因染色体位置

2p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RNF103-CHMP3是一个融合基因，由RNF103（环指蛋白103）和CHMP3（带电多泡体蛋白3）基因的部分序列组成。RNF103属于E3泛素连接酶家族，参与蛋白质的泛素化修饰，调控蛋白质降解、信号转导和细胞周期等过程。CHMP3是ESCRT（内体分选复合物）III复合物的成员，参与多泡体形成、细胞膜修复和病毒出芽等膜重塑过程。该融合基因的产生通常由染色体易位导致，可能形成具有异常功能的嵌合蛋白。RNF103-CHMP3融合蛋白可能保留RNF103的泛素连接酶活性和CHMP3的膜结合能力，导致异常的蛋白质降解或膜运输过程。研究表明，RNF103-CHMP3在某些癌症如白血病中可能发挥促癌作用，其过表达可能通过干扰正常的泛素-蛋白酶体系统和膜运输途径促进细胞增殖和存活。该基因的低表达可能影响正常的蛋白质质量控制机制，导致错误折叠蛋白积累。RNF103属于环指蛋白家族，其成员通常含有保守的环指结构域，具有E3泛素连接酶活性；CHMP3属于CHMP（带电多泡体蛋白）家族，其成员参与ESCRT复合物介导的膜重塑过程。RNF103-CHMP3的突变或异常表达可能破坏细胞稳态，与肿瘤发生发展相关，但其具体机制仍需进一步研究。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring RNF103 (ring finger protein 103) and CHMP3 (charged multivesicular body protein 3) genes. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Oct 2011]

该轨迹代表了自然发生的和CHMP3（收费多泡体蛋白3）基因相邻RNF103之间通读转录（无名指蛋白103）。的通读转录物编码共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对RNF103-CHMP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对RNF103-CHMP3基因的介绍

基因序列

基因序列

RNF103-CHMP3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RNF103-CHMP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs308904       rs308906       rs308908       rs308909       rs966477       rs1015117       rs1020306       rs1030886       rs1030887       rs1036940       rs1116326       rs1137684       rs1518806       rs1518807       rs2044230       rs2044231       rs2044232      

基因表达

基因表达

RNF103-CHMP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAATTTCAGTGGTGAAATGC
59
CCACTCATTGACCTGAACC
58
AGAAATGATGAAGGCTGGGA
59
TCCTCCATTTCTTCCTGATCG
60
AAAGTCAGGTGACTTGATGG
58
CTGAAATTGGTACTAGAAACCG
57
CAAAGAAATGATGAAGGCTGG
58
TCCATTTCTTCCTGATCGTC
57
CCAATTTCAGTGGTGAAATGC
59
CACTCATTGACCTGAACCAG
59
AAAGTCAGGTGACTTGATGG
58
ATTGGTACTAGAAACCGATTCG
58
CCAAAGAAATGATGAAGGCTG
58
CCATTTCTTCCTGATCGTCC
59
CAATTTCAGTGGTGAAATGCAC
59
CACTCATTGACCTGAACCAG
59
AAAGTCAGGTGACTTGATGG
58
TTGGTACTAGAAACCGATTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RNF103-CHMP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RNF103-CHMP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
A0A140T963 (UniProtKB)
IEA
GO:0007034
A0A140T963 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RNF103-CHMP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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