RND2 (Rho family GTPase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RND2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
Rho family GTPases
alias symbol:
Rho7|RhoN
alias name:
None
entrez id:
8153
ensembl gene id:
ENSG00000108830
ucsc gene id:
uc002icn.4
refseq accession:
NM_005440
hgnc_id:
HGNC:18315
approved reserved:
2002-09-13

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31

基因简述

基因简述

RND2（Rho家族GTPase 2）属于Rho GTPase基因家族，该家族成员主要参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、细胞极性和细胞周期等关键生物学过程。RND2编码的蛋白是一种非典型Rho GTPase，与典型成员不同，它不依赖GTP水解酶活性，而是通过组成性激活状态发挥作用。RND2在神经系统发育中尤为重要，它通过调控神经元迁移和轴突导向影响大脑皮层形成。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质，通过与效应蛋白如Plexin-A1和Par6相互作用，影响细胞极性建立和突触可塑性。RND2突变可能导致神经元迁移障碍，与神经发育疾病如自闭症谱系障碍和精神分裂症相关。过表达RND2会增强神经元迁移，但可能导致皮层结构异常；而降低表达会抑制迁移，引起皮层分层缺陷。RND2还参与癌症进展，其过表达在某些肿瘤中促进侵袭和转移，而在另一些肿瘤中却起抑制作用，表现出组织特异性。Rho家族共性在于它们都是小G蛋白，作为分子开关调控下游信号通路，但RND2的独特之处在于其不依赖GTPase循环。该基因还参与血管生成和免疫调节，与炎症性疾病有关。研究RND2有助于理解神经发育障碍和癌症的分子机制，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。

中文English

此基因编码的Rho GTP酶家族，其成员响应于细胞外生长因子发挥肌动蛋白细胞骨架组织的调节中发挥关键作用的成员。这种特殊的家庭成员有牵连的神经元形态和胞内贩卖的调节。该基因定位于17号染色??体，是乳腺癌卵巢癌易感基因BRCA1的着丝粒的邻居。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RND2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RND2基因的介绍

基因序列

基因序列

RND2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEGQSGRCKI VVVGDAECGK TALLQVFAKD AYPGSYVPTV
41FENYTASFEI DKRRIELNMW DTSGSSYYDN VRPLAYPDSD
81 AVLICFDIS RPETLDSVLK KWQGETQEFC PNAKVVLVGC
121KLDMRTDLAT LRELSKQRLI PVTHEQGTVL AKQVGAVSYV
161E CSSRSSER SVRDVFHVAT VASLGRGHRQ LRRTDSRRGM
201QRSAQLSGRP DRGNEGEIHK DRAKSCNLM
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P52198），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RND2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs915945       rs915946       rs2156912       rs2298861       rs2298862       rs7220013       rs7222911       rs7224048       rs7224049       rs7224581       rs9904909       rs10451258       rs11553384       rs11653253       rs12944458       rs34927993       rs36036395      

基因表达

基因表达

RND2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTATCCCGGGAGTTATGTC
59
ACATGTTGAGCTCAATGCG
59
CCTATCCCGGGAGTTATGTC
59
ACATGTTGAGCTCAATGCG
59
CAGTGTTCTCAAGAAGTGGC
59
TCCAGTTTACAGCCAACCA
59
CTATCCCGGGAGTTATGTCC
59
ACATGTTGAGCTCAATGCG
59
CTCAAGAAGTGGCAAGGAG
58
CCGCATGTCCAGTTTACAG
59
CTATCCCGGGAGTTATGTCC
59
ACATGTTGAGCTCAATGCG
59
TATCCCGGGAGTTATGTCC
58
CACATGTTGAGCTCAATGC
57
CTGATTCTGATGCTGTGCT
58
CTCCTTGCCACTTCTTGAG
58
TATCCCGGGAGTTATGTCC
58
CACATGTTGAGCTCAATGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RND2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RND2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002080
P52198 (UniProtKB)
IEA
GO:0003924
P52198 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P52198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P52198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
P52198 (UniProtKB)
IEA
GO:0005769
P52198 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P52198 (UniProtKB)
TAS
GO:0007264
P52198 (UniProtKB)
IEA
GO:0047485
P52198 (UniProtKB)
IEA
GO:0048672
P52198 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RND2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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