RND2(Rho家族GTPase 2)属于Rho GTPase基因家族,该家族成员主要参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、细胞极性和细胞周期等关键生物学过程。RND2编码的蛋白是一种非典型Rho GTPase,与典型成员不同,它不依赖GTP水解酶活性,而是通过组成性激活状态发挥作用。RND2在神经系统发育中尤为重要,它通过调控神经元迁移和轴突导向影响大脑皮层形成。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质,通过与效应蛋白如Plexin-A1和Par6相互作用,影响细胞极性建立和突触可塑性。RND2突变可能导致神经元迁移障碍,与神经发育疾病如自闭症谱系障碍和精神分裂症相关。过表达RND2会增强神经元迁移,但可能导致皮层结构异常;而降低表达会抑制迁移,引起皮层分层缺陷。RND2还参与癌症进展,其过表达在某些肿瘤中促进侵袭和转移,而在另一些肿瘤中却起抑制作用,表现出组织特异性。Rho家族共性在于它们都是小G蛋白,作为分子开关调控下游信号通路,但RND2的独特之处在于其不依赖GTPase循环。该基因还参与血管生成和免疫调节,与炎症性疾病有关。研究RND2有助于理解神经发育障碍和癌症的分子机制,并为相关疾病提供潜在治疗靶点。
This gene encodes a member of the Rho GTPase family, whose members play a key role in the regulation of actin cytoskeleton organization in response to extracellular growth factors. This particular family member has been implicated in the regulation of neuronal morphology and endosomal trafficking. The gene localizes to chromosome 17 and is the centromeric neighbor of the breast-ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码的Rho GTP酶家族,其成员响应于细胞外生长因子发挥肌动蛋白细胞骨架组织的调节中发挥关键作用的成员。这种特殊的家庭成员有牵连的神经元形态和胞内贩卖的调节。该基因定位于17号染色??体,是乳腺癌卵巢癌易感基因BRCA1的着丝粒的邻居。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RND2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RND2基因的本体(GO)信息:
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