RNASEK-C17orf49 (RNASEK-C17orf49 readthrough)
- symbol:
- RNASEK-C17orf49
- locus group:
- other
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100529209
- ensembl gene id:
- ENSG00000161939
- ucsc gene id:
- uc060agz.1
- refseq accession:
- NR_037717
- hgnc_id:
- HGNC:44419
- approved reserved:
- 2012-10-08
RNASEK-C17orf49是一个位于人类17号染色体上的基因，属于核糖核酸酶K（RNASEK）基因家族。该基因编码的蛋白质与核糖核酸酶活性相关，可能在RNA代谢和降解过程中发挥作用。RNASEK基因家族的共性在于它们编码的蛋白质通常具有核酸酶活性，参与RNA的加工、降解或调控，从而影响基因表达和细胞功能。RNASEK-C17orf49的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在维持细胞内RNA稳态中起重要作用。该基因的表达产物可能在核糖体生物发生或mRNA稳定性调控中发挥作用，影响蛋白质合成的效率。突变或表达异常可能导致RNA代谢紊乱，进而影响细胞正常功能。目前的研究尚未明确将该基因与特定疾病直接关联，但RNA代谢异常与多种疾病（如神经退行性疾病和癌症）有关，因此RNASEK-C17orf49的异常表达可能间接参与这些病理过程。如果该基因过表达，可能导致RNA过度降解，影响正常基因表达模式；而降低表达则可能使RNA积累，干扰细胞功能。该基因可能与其他RNA代谢相关基因（如核糖核酸酶或RNA结合蛋白编码基因）存在功能上的相互作用。由于研究仍在进行中，RNASEK-C17orf49的详细机制和生理病理作用需要进一步探索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring RNASEK (ribonuclease, RNase K) and C17orf49 (chromosome 17 open reading frame 49) genes. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Jan 2011]
这一位点代表自然发生的周边RNASEK（核糖核酸酶，RNA酶K）和C17orf49（染色体17开放阅读框49）基因之间通读转录。在通读成绩单是无义介导的mRNA降解（NMD）的候选人，是不可能产生的蛋白产物。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
RNASEK-C17orf49基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNASEK-C17orf49基因的本体（GO）信息：
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