RN7SL1是一种非编码RNA基因,属于7SL RNA基因家族,该家族成员在进化上高度保守,主要参与蛋白质的分泌途径。7SL RNA是信号识别颗粒(SRP,Signal Recognition Particle)的核心组成部分,SRP是一种核糖核蛋白复合物,负责将新生蛋白质引导至内质网进行翻译后修饰和分泌。7SL RNA的结构特点是具有多个茎环结构,这些结构对于SRP的组装和功能至关重要。RN7SL1作为7SL RNA的一种,其表达产物不编码蛋白质,而是作为功能性RNA直接参与细胞过程。RN7SL1的主要作用位点是在细胞质中,与SRP蛋白结合形成SRP复合物,该复合物能够识别正在合成的分泌蛋白或膜蛋白的信号肽,暂停翻译过程,并将核糖体-新生肽链复合物引导至内质网膜上的SRP受体,从而确保蛋白质正确定位。RN7SL1的突变可能会影响SRP复合物的形成或功能,导致蛋白质分泌障碍,这可能引发多种疾病,如某些遗传性蛋白质折叠疾病或分泌途径相关的疾病。此外,7SL RNA的异常表达与癌症发展有关,某些癌细胞会利用7SL RNA的调控机制来增强蛋白质分泌,支持肿瘤生长和转移。如果RN7SL1过表达,可能会增加SRP复合物的数量,导致蛋白质分泌过程过度活跃,可能促进肿瘤细胞的生长和侵袭;而降低表达则可能导致蛋白质分泌不足,影响细胞的正常功能,尤其是在需要大量分泌蛋白质的细胞中,如胰腺细胞或免疫细胞。7SL RNA基因家族的共性在于它们都编码结构相似的RNA分子,这些RNA分子在蛋白质分泌途径中扮演关键角色,并且在各种生物中高度保守。家族成员可能在表达水平或组织分布上有所不同,但核心功能相似。目前对RN7SL1的研究还在深入中,其在疾病中的具体作用机制和潜在的治疗靶点价值需要进一步探索。
The signal recognition particle (SRP) is a cytoplasmic ribonucleoprotein complex that mediates cotranslational insertion of secretory proteins into the lumen of the endoplasmic reticulum. The SRP consists of 6 polypeptides (e.g., SRP19; MIM 182175) and a 7SL RNA molecule, such as RN7SL1, that is partially homologous to Alu DNA (Ullu and Weiner, 1984 [PubMed 6084597]).[supplied by OMIM, Jul 2008]
信号识别颗粒(SRP)是细胞质核糖核蛋白复合介导的分??泌蛋白的共翻译插入到内质网的内腔中。 SRP的由6个多肽(例如,SRP19; MIM 182175)和7SL RNA分子,如RN7SL1,即部分同源的Alu DNA(Ullu和维纳,1984 [搜索PubMed 6084597])[由OMIM,2008年7月供给。 ]
RN7SL1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RN7SL1基因的本体(GO)信息:
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