RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease)
- symbol:
- RMRP
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- RMRPR|RRP2|NME1
- alias name:
- RNase MRP RNA
- entrez id:
- 6023
- ensembl gene id:
- ENSG00000277027
- ucsc gene id:
- uc003zxh.2
- refseq accession:
- NR_003051
- hgnc_id:
- HGNC:10031
- approved reserved:
- 1989-06-30
RMRP（RNA Component of Mitochondrial RNA Processing Endoribonuclease）是一种非编码RNA基因，属于核糖核酸酶MRP复合物的核心组成部分。该基因位于人类9号染色体（9p13.3），其转录产物是线粒体RNA加工内切核糖核酸酶（RNase MRP）的功能性RNA组分。RNase MRP是一种核糖核蛋白复合物，具有内切核糖核酸酶活性，主要参与线粒体DNA复制起始位点的RNA加工（切割前导链RNA以启动线粒体DNA复制）以及核糖体RNA（如5.8S rRNA）的成熟过程。RMRP基因突变会导致多种疾病，最常见的是软骨-毛发发育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia, CHH），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为短肢侏儒症、毛发稀疏、免疫缺陷和癌症易感性。突变通常发生在RMRP的启动子区域或保守功能域，影响RNase MRP的组装或酶活性，进而干扰线粒体功能、核糖体生物合成和细胞周期调控。该基因属于小核仁RNA（snoRNA）家族中的H/ACA box类，这类RNA通常指导rRNA的假尿苷酸化修饰，但RMRP是例外，它通过形成特定二级结构与其他蛋白质结合行使切割功能。过表达RMRP可能破坏RNA加工平衡，导致核糖体生成异常或线粒体功能障碍；而表达降低则直接影响线粒体DNA复制和rRNA成熟，引发能量代谢障碍或细胞增殖缺陷。研究发现RMRP的表达水平与某些癌症（如白血病、乳腺癌）进展相关，其调控异常可能通过影响细胞凋亡或端粒酶活性促进肿瘤发生。
This gene encodes the RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease, which cleaves mitochondrial RNA at a priming site of mitochondrial DNA replication. This RNA also interacts with the telomerase reverse transcriptase catalytic subunit to form a distinct ribonucleoprotein complex that has RNA-dependent RNA polymerase activity and produces double-stranded RNAs that can be processed into small interfering RNA. Mutations in this gene are associated with cartilage-hair hypoplasia.[provided by RefSeq, Mar 2010]
这个基因编码的线粒体RNA加工内切核糖核酸酶的RNA组分，其裂解线粒体RNA在线粒体DNA复制的引发位点。该RNA也与端粒酶相互作用逆转录酶催化亚基以形成具有RNA依赖性RNA聚合酶活性，并产生可以被加工成小干扰RNA双链RNA鲜明核糖核蛋白复合物。在这个基因的突变与软骨毛发发育不全有关。[由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
RMRP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RMRP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cartilage-hair hypoplasia | 0.37302921 | 48 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Anauxetic dysplasia | 0.360814326 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS | 0.240271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| Omenn Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Neoplasm Metastasis | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Dwarfism | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Aplastic Anemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Metaphyseal chondrodysplasia | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Skeletal dysplasia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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