RMC1 (regulator of MON1-CCZ1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RMC1
locus group:
protein-coding gene
location:
18q11.2
gene_family:
alias symbol:
MIC1|HsT2591
alias name:
colon cancer associated protein Mi…
entrez id:
29919
ensembl gene id:
ENSG00000141452
ucsc gene id:
uc021uie.3
refseq accession:
NM_013326
hgnc_id:
HGNC:24326
approved reserved:
2003-12-30

基因染色体位置

基因染色体位置

18q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RMC1（Retinal Membrane Component 1）是一种主要在视网膜中表达的基因，其编码的蛋白质在视觉信号传导和光感受器细胞的维持中发挥重要作用。RMC1蛋白主要位于光感受器细胞的外节膜盘结构，参与维持膜盘的形态稳定性和光信号转导功能。该基因的突变可能导致视网膜功能异常，与某些遗传性视网膜疾病如视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）相关。RMC1突变可能破坏光感受器细胞的结构完整性，导致渐进性视力丧失和夜盲症。RMC1属于一个较大的膜相关蛋白基因家族，该家族成员通常具有跨膜结构域，参与细胞膜结构的形成和维护，并在信号转导或物质运输中发挥作用。RMC1过表达可能干扰光感受器细胞外节膜盘的正常更新过程，导致视觉信号传导异常；而降低表达则可能加速光感受器细胞的退化，影响视网膜功能。研究表明RMC1与其他视网膜特异性基因如RHO（视紫红质基因）和PDE6（磷酸二酯酶6）存在功能上的相互作用，共同维持视觉信号传导通路的稳定性。由于RMC1在视网膜中的特异性表达模式，它被认为是研究视网膜退行性疾病的重要候选基因，也可能是未来基因治疗的潜在靶点。

This gene encodes a colon cancer associated protein. [provided by RefSeq, Jan 2013]

这个基因编码结肠癌相关蛋白。 [由RefSeq的，2013年1月提供]

OMIM数据库中对RMC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RMC1基因的介绍

基因序列

基因序列

RMC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RMC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

RMC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RMC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RMC1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RMC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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