RLN1 (relaxin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RLN1
locus group:
protein-coding gene
location:
9p24.1
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
H1
alias name:
prorelaxin H1
entrez id:
6013
ensembl gene id:
ENSG00000107018
ucsc gene id:
uc003zjb.3
refseq accession:
NM_006911
hgnc_id:
HGNC:10026
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

9p24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RLN1（松弛素1，Relaxin-1）是一种属于松弛素肽家族（Relaxin family）的基因，该家族包括RLN1、RLN2、RLN3等成员，主要编码具有激素活性的小分子肽类。松弛素家族成员的共性是通过结合G蛋白偶联受体（如RXFP1、RXFP2等）发挥作用，参与生殖、心血管及结缔组织代谢等生理过程。RLN1主要在妊娠期由黄体和胎盘分泌，其表达产物松弛素1是一种多肽激素，生物学功能包括促进子宫颈和耻骨联合的松弛（便于分娩）、抑制子宫收缩（维持妊娠）以及调节心血管适应性（如血管舒张）。其主要作用位点为生殖道、心血管系统及结缔组织。RLN1突变可能导致妊娠相关并发症，如早产或难产，因其影响子宫松弛功能；动物模型中RLN1缺失会引发分娩障碍。该基因与纤维化疾病（如心肌纤维化）相关，因其能抑制胶原沉积。若RLN1过表达，可能增强组织重塑能力但可能引起低血压（因其血管舒张作用）；而表达降低则可能导致组织弹性下降或分娩困难。RLN1与家族成员RLN2功能部分重叠，但RLN2在非妊娠期作用更广泛。目前中文术语"松弛素"为通用译名，无显著争议。

Relaxins are known endocrine and autocrine/paracrine hormones, belonging to the insulin gene superfamily. In humans there are three non-allelic relaxin genes, RLN1, RLN2 and RLN3, where RLN1 and RLN2 share high sequence homology. The protein encoded by this gene is synthesized as a single-chain polypeptide but the active form consists of an A chain and a B chain linked by disulfide bonds. Relaxin is produced by the ovary, and targets the mammalian reproductive system to ripen the cervix, elongate the pubic symphysis and inhibit uterine contraction. It may have additional roles in enhancing sperm motility, regulating blood pressure, controlling heart rate and releasing oxytocin and vasopressin. [provided by RefSeq, Jan 2013]

松弛素是已知的内分泌和自分泌/旁分泌激素，属于胰岛素基因超家族。在人类有三种非等位基因的松弛素基因，RLN1，RLN2和RLN3，其中RLN1和RLN2分享高序列同源性。由该基因编码的蛋白质被合成为一种单链多肽，但活性形式由一个A链和由二硫键连接的B链。松弛素是由卵巢产生，并且针对哺乳动物生殖系统成熟宫颈，拉长耻骨联合，抑制子宫收缩。它可能有增强精子活力，调节血压，控制心脏率和释放催产素和血管加压素其他角色。 [由RefSeq的，2013年1月提供]

OMIM数据库中对RLN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RLN1基因的介绍

基因序列

基因序列

RLN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RLN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs471037       rs471068       rs533649       rs999060       rs1322220       rs1407386       rs1407387       rs1407388       rs1575277       rs1853218       rs1853219       rs1853220       rs1885495       rs1885496       rs1885497       rs1885498       rs1885499      

基因表达

基因表达

RLN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTCACTGGGAATCTCACC
58
GGTACAATTTGGAAAGGGCA
59
CCAGTGGCAGAAATTGTACC
59
GGTTGCCTCTCAGATAGGG
59
GTCTCACTGGGAATCTCAC
57
GTACAATTTGGAAAGGGCAC
58
CAGTGGCAGAAATTGTACCA
59
TGGTTGCCTCTCAGATAGG
59
CAGTGGCAGAAATTGTACCA
59
GGTTGCCTCTCAGATAGGG
59
TCTCACTGGGAATCTCACC
58
GTACAATTTGGAAAGGGCAC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR3C1
RLN1
Unknown
15149733
PGR
RLN1
Unknown
15149733

基因本体信息

RLN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RLN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005179
P04808 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P04808 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P04808 (UniProtKB)
NAS
GO:0007565
P04808 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RLN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Premature Birth 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Hypertensive disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Hyperplasia 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Germ cell tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Testicular malignant germ cell tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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