RLBP1 (retinaldehyde binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RLBP1
locus group:
protein-coding gene
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15q26.1
gene_family:
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CRALBP
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None
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6017
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uc002bnl.4
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NM_000326
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HGNC:10024
approved reserved:
1991-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RLBP1（Retinaldehyde-Binding Protein 1，视网膜醛结合蛋白1）是一种主要在视网膜和视网膜色素上皮细胞中表达的基因，其编码的蛋白质CRALBP（Cellular Retinaldehyde-Binding Protein，细胞视黄醛结合蛋白）在视觉循环中起关键作用。CRALBP的主要功能是结合和转运11-顺式视黄醛（11-cis-retinal）和全反式视黄醛（all-trans-retinal），这两种分子是视觉色素视紫红质（rhodopsin）再生过程中的重要中间体。通过促进视黄醛的异构化和转运，CRALBP确保视杆细胞和视锥细胞在光刺激后能够快速恢复光敏感性，从而维持正常的视觉功能。RLBP1基因突变会导致CRALBP功能异常，进而破坏视觉循环，引发多种视网膜疾病。例如，RLBP1突变与常染色体隐性遗传病Bothnia型视网膜变性（Bothnia dystrophy）、纽芬兰型视网膜变性（Newfoundland rod-cone dystrophy）以及视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）等疾病相关。患者通常表现为夜盲症、视力下降和视野缩小等症状。RLBP1属于FABP（Fatty Acid-Binding Protein，脂肪酸结合蛋白）基因家族，该家族成员通常具有结合和转运疏水性分子的功能。RLBP1过表达可能会加速视觉循环，但具体影响尚不明确；而降低表达或功能缺失则会显著延缓视黄醛的再生，导致光感受器细胞功能受损甚至凋亡，最终引发视网膜退化。此外，RLBP1的表达异常还可能影响其他视觉循环相关基因（如RPE65、LRAT）的功能，进一步加剧视网膜病变。研究RLBP1不仅有助于理解视觉循环的分子机制，也为相关视网膜疾病的基因治疗提供了潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a 36-kD water-soluble protein which carries 11-cis-retinaldehyde or 11-cis-retinal as physiologic ligands. It may be a functional component of the visual cycle. Mutations of this gene have been associated with severe rod-cone dystrophy, Bothnia dystrophy (nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa) and retinitis punctata albescens. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是一个36 kD的水溶性蛋白携带11-顺式 - 视黄醛或11-顺式 - 视黄醛的生理配体。它可以是视觉周期的功能部件。此基因的突变与严重杆锥体营养不良，尼亚营养不良（非综合征常染色体隐性色素性视网膜炎）和视网膜炎点状albescens相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RLBP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RLBP1基因的介绍

基因序列

基因序列

RLBP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RLBP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs834       rs2710       rs950540       rs950541       rs979170       rs979171       rs2070780       rs2283433       rs2283434       rs2529934       rs2529936       rs2854511       rs2854514       rs2854516       rs2854518       rs2854519       rs3743383      

基因表达

基因表达

RLBP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGAGGGTGCAAGAGAAGG
60
ATTCACATAGCCTCTGAGCA
59
TCACCTTTGATGAGATCTTGC
58
AGCCATTGATTTGAGTTTCCTC
59
AGGATGAGCTGAACGAGAG
59
CCTGCAAGATCTCATCAAAGG
59
TCAAGGGCTTTACCATGCA
60
TGAAGTACCATGGCTGGAG
59
ATCTCAGGAAGATGGTGGAC
59
GACAAAGACCCTCTCAAGC
58
GGAACCTCTAGAGCTCCAG
59
CAGTCTTGGTTGTTCCCTG
58
CAAGGGCTTTACCATGCAG
59
GTGAAGTACCATGGCTGGA
59
GAGAGGGTGCAAGAGAAGG
60
TTCACATAGCCTCTGAGCAG
60
AGGATGAGCTGAACGAGAG
59
CTGCAAGATCTCATCAAAGGT
58
ATCACCTTTGATGAGATCTTGC
59
GCCATTGATTTGAGTTTCCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RLBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RLBP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
H3BN92 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H3BN92 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
H3BN92 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
H3BN92 (UniProtKB)
IEA
GO:0016918
H3BN92 (UniProtKB)
IEA
GO:0001523
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0001523
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005215
P12271 (UniProtKB)
IEA
GO:0005502
P12271 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
P12271 (UniProtKB)
ND
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
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P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0006776
P12271 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
P12271 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
P12271 (UniProtKB)
IEA
GO:0019841
P12271 (UniProtKB)
IEA
GO:0044297
P12271 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
P12271 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RLBP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bothnia Retinal Dystrophy 0.56 1 2 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Fundus Albipunctatus 0.480542884 3 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Retinitis Pigmentosa 0.36617715 7 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT
Newfoundland Rod-Cone Dystrophy 0.240271442 1 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Retinitis punctata albescens (disorder) 0.125624334 12 3 BeFree_CLINVAR_GAD
Eye Diseases, Hereditary 0.12 1 0 CTD_human
Retinitis 0.0054487 2 0 LHGDN
Retinal Diseases 0.003181358 4 1 BeFree_GAD
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Uveitis 0.00272435 1 0 LHGDN

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基因相关服务

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