RIOX2 (ribosomal oxygenase 2)
- symbol:
- RIOX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MINA53|FLJ14393|mdig|NO52|JMJD10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84864
- ensembl gene id:
- ENSG00000170854
- ucsc gene id:
- uc003dsa.3
- refseq accession:
- NM_032778
- hgnc_id:
- HGNC:19441
- approved reserved:
- 2004-02-26
RIOX2（也称为 NOX2 或 CYBB）是 NADPH 氧化酶家族（NOX 家族）的重要成员，编码细胞色素 b-558 的 β 亚基。该基因主要在吞噬细胞（如中性粒细胞和巨噬细胞）中表达，其表达产物是 NADPH 氧化酶复合物的核心组成部分，负责产生活性氧（ROS），在宿主防御中起关键作用。NOX2 通过将电子从 NADPH 转移到氧分子，生成超氧阴离子（O2•−），进而转化为其他活性氧物质，用于杀灭入侵的病原体。该基因的突变会导致慢性肉芽肿病（CGD），这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，患者因无法产生足够的 ROS 而导致反复感染和肉芽肿形成。常见的突变类型包括错义突变、无义突变和缺失突变，这些突变会破坏 NADPH 氧化酶的功能，使免疫细胞无法有效清除病原体。RIOX2 的过表达可能导致过量的 ROS 产生，进而引发氧化应激，与炎症性疾病、动脉粥样硬化和某些癌症的发展相关。相反，降低表达或功能缺失会削弱免疫防御能力，增加感染风险。NOX 基因家族包括 NOX1 至 NOX5 以及 DUOX1 和 DUOX2，这些成员均参与 ROS 的生成，但在组织分布和功能上有所不同。NOX 家族的共性在于它们都是跨膜蛋白，利用 NADPH 作为电子供体催化氧分子还原，但各自的调控机制和生理作用存在差异。RIOX2 作为 NOX 家族中研究最深入的成员之一，不仅在先天免疫中发挥核心作用，还参与细胞信号传导、炎症反应和组织修复等过程。此外，研究表明 RIOX2 可能与神经退行性疾病和心血管疾病有关，但其具体机制仍需进一步研究。
MINA is a c-Myc (MYC; MIM 190080) target gene that may play a role in cell proliferation or regulation of cell growth. (Tsuneoka et al., 2002 [PubMed 12091391]; Zhang et al., 2005 [PubMed 15897898]).[supplied by OMIM, May 2008]
MINA是c-Myc的（MYC; MIM 190080）靶基因，该基因可能参与细胞增殖或细胞生长的调节作用。 （Tsuneoka等，2002 [搜索PubMed 12091391]; Zhang等人，2005 [搜索PubMed 15897898]）。[由OMIM，2008年5月供给]
基因本体信息
RIOX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RIOX2基因的本体（GO）信息：
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