RING1 (ring finger protein 1)
- symbol:
- RING1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.32
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- RNF1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6015
- ensembl gene id:
- ENSG00000204227
- ucsc gene id:
- uc003odk.4
- refseq accession:
- NM_002931
- hgnc_id:
- HGNC:10018
- approved reserved:
- 1997-02-11
RING1（RING finger protein 1）属于Polycomb group（PcG）蛋白家族，该家族是一类在表观遗传调控中起关键作用的蛋白质，主要通过形成多蛋白复合物（如PRC1）来沉默靶基因的表达，从而调控胚胎发育、细胞分化及干细胞维持等过程。RING1作为PRC1复合物的核心组分，具有E3泛素连接酶活性，能催化组蛋白H2A的119位赖氨酸发生单泛素化（H2AK119ub1），这是一种重要的表观遗传标记，导致染色质结构紧缩并抑制基因转录。RING1的典型结构特征是含有RING结构域（一种锌指结构，介导蛋白质相互作用和泛素化活性）。若RING1发生功能丧失性突变（如RING结构域破坏），会导致PRC1复合物组装失败或泛素化活性丧失，进而引起靶基因（如发育调控基因HOX家族）异常激活，可能引发胚胎致死或发育畸形。研究发现RING1过表达与某些癌症（如白血病、乳腺癌）相关，因其过度沉默抑癌基因；而表达降低则可能导致干细胞分化障碍或组织稳态失衡。RING1的同源基因RING2（亦称RNF2）与其功能冗余，两者共同维持PRC1活性。该基因家族成员均含保守的RING结构域，并通过类似的表观遗传机制调控基因沉默。此外，RING1还参与DNA损伤修复和X染色体失活等过程，其表达异常可能影响这些生理功能。
This gene belongs to the RING finger family, members of which encode proteins characterized by a RING domain, a zinc-binding motif related to the zinc finger domain. The gene product can bind DNA and can act as a transcriptional repressor. It is associated with the multimeric polycomb group protein complex. The gene product interacts with the polycomb group proteins BMI1, EDR1, and CBX4, and colocalizes with these proteins in large nuclear domains. It interacts with the CBX4 protein via its glycine-rich C-terminal domain. The gene maps to the HLA class II region, where it is contiguous with the RING finger genes FABGL and HKE4. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于无名指家庭成员，其中编码蛋白质的特点是RING结构域，涉及到锌指结构域锌结合基序。基因产物可结合的DNA，并可以作为一个转录阻遏作用。它与多聚聚硫组蛋白复合物有关。该基因产物的多梳家族蛋白BMI1，EDR1和CBX4互动，并与大型核领域这些蛋白质共定位。它通过其富含甘氨酸的C端结构域的CBX4蛋白相互作用。该基因映射到HLA类II区，它是邻接的环指基因FABGL和HKE4。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RING1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RING1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cellular responses to stress |
| Cellular Senescence |
| Metabolism of proteins |
| Oxidative Stress Induced Senescence |
| Post-translational protein modification |
| SUMO E3 ligases SUMOylate target proteins |
| SUMOylation |
| SUMOylation of DNA damage response and repair proteins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Recurrence, Local | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Head and Neck Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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