RHOH (ras homolog family member H)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RHOH
locus group:
protein-coding gene
location:
4p14
gene_family:
Rho family GTPases
alias symbol:
TTF
alias name:
None
entrez id:
399
ensembl gene id:
ENSG00000168421
ucsc gene id:
uc021xnp.3
refseq accession:
NM_004310
hgnc_id:
HGNC:686
approved reserved:
1997-04-16

基因染色体位置

基因染色体位置

4p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RHOH（Ras Homolog Family Member H）是一种属于Rho GTP酶家族的基因，该家族成员在细胞信号传导中起关键作用，主要调控细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和分化等过程。RHOH与其他Rho家族成员（如RhoA、Rac1和Cdc42）共享共性，即通过GTP/GDP结合状态切换来激活或失活下游信号通路，但其独特之处在于缺乏GTP酶活性，因此可能作为信号传导的调节因子而非典型开关蛋白。RHOH主要在造血系统中表达，尤其在T细胞和B细胞发育中起重要作用，通过调控T细胞受体（TCR）信号传导影响免疫细胞功能。RHOH突变或表达异常与多种疾病相关，例如其功能丧失性突变可导致免疫缺陷，表现为T细胞发育阻滞和免疫功能受损；而过度表达则可能与某些淋巴瘤的发生有关，因其可能异常激活下游致癌信号通路（如MAPK或NF-κB）。RHOH表达水平的变化还会影响其他Rho家族成员的功能，例如抑制Rac1活性从而改变细胞迁移能力。在基因家族层面，Rho GTP酶的共同特征是通过调控肌动蛋白动力学参与细胞形态和运动，但RHOH因其独特的非典型结构（如缺乏效应蛋白结合域）而功能更为专一。研究还发现RHOH在炎症反应和自身免疫疾病中发挥作用，例如通过调节T细胞活化影响类风湿性关节炎的发病机制。总之，RHOH是一个具有免疫调控特异性的Rho家族成员，其表达失衡可能通过干扰细胞信号网络导致疾病，尤其在造血和免疫系统中表现显著。

The protein encoded by this gene is a member of the Ras superfamily of guanosine triphosphate (GTP)-metabolizing enzymes. The encoded protein is expressed in hematopoietic cells, where it functions as a negative regulator of cell growth and survival. This gene may be hypermutated or misexpressed in leukemias and lymphomas. Chromosomal translocations in non-Hodgkin's lymphoma occur between this locus and B-cell CLL/lymphoma 6 (BCL6) on chromosome 3, leading to the production of fusion transcripts. Alternative splicing in the 5' untranslated region results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, May 2013]

由该基因编码的蛋白质是三磷酸鸟苷（GTP）-metabolizing酶的Ras超家族的成员。所编码的蛋白质在造血细胞中表达，在那里它用作细胞生长和存活的负调节剂。这个基因可以超突变或在白血病和淋巴瘤misexpressed。在非霍奇金淋巴瘤的染色体易位3号染色体上此位点和B细胞CLL /淋巴瘤6（BCL6）之间发生，导致产生融合转录物的。选择性剪接在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质的5‘非翻译区的结果。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对RHOH基因的介绍     Wikipedia数据库中对RHOH基因的介绍

基因序列

基因序列

RHOH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RHOH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1053504       rs1053509       rs1317160       rs1317219       rs1317220       rs1317577       rs1317634       rs1317635       rs1320212       rs1320213       rs1320214       rs1320218       rs1878891       rs1878892       rs1878893       rs1878894       rs1996555      

基因表达

基因表达

RHOH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGGAAATCAACCACAGTG
58
TGCAAATATCCCTGTTGCA
58
CCTTTGCCACTTCTTGGAG
59
CAAAGCCTAGTCTTCAACTGG
59
TGCAACAGTTTCCAACATGG
60
TTCTACTCCAAGAAGTGGCA
59
CAGCCTCAGCAACATAGTG
59
TCTAGCCATGTTGGAAACAC
58
CACTGGATGAGAAAGAGAAACG
59
CATCCTGTCTCACATGTATTTAGTC
60
TGCAACAGTTTCCAACATGG
60
CTCCAAGAAGTGGCAAAGG
59
CTGGATGAGAAAGAGAAACGC
59
CATCCTGTCTCACATGTATTTAGTC
60
CCTTTGCCACTTCTTGGAG
59
AAAGCCTAGTCTTCAACTGGT
59
CTGCAACAGGGATATTTGC
57
ATGGAGTGAATCAAGGGTG
57
GCCTCAGCAACATAGTGAG
58
ATCTAGCCATGTTGGAAACAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RHOH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RHOH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
D6RA52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
D6RA52 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
D6RA52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
D6RG23 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
D6RG23 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
D6RG23 (UniProtKB)
IEA
GO:0001772
Q15669 (UniProtKB)
IEA
GO:0005095
Q15669 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q15669 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15669 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
Q15669 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q15669 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q15669 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15669 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15669 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15669 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15669 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15669 (UniProtKB)
TAS
GO:0006355
Q15669 (UniProtKB)
NAS
GO:0007264
Q15669 (UniProtKB)
IEA
GO:0017048
Q15669 (UniProtKB)
NAS
GO:0019210
Q15669 (UniProtKB)
IDA
GO:0030217
Q15669 (UniProtKB)
NAS
GO:0034260
Q15669 (UniProtKB)
IEA
GO:0042326
Q15669 (UniProtKB)
IEA
GO:0043124
Q15669 (UniProtKB)
IDA
GO:0045576
Q15669 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q15669 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RHOH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
B-Cell Lymphomas 0.0054487 2 0 LHGDN
Hairy Cell Leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Graves Disease 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000814326 3 0 BeFree
Lymphoma, Follicular 0.000814326 3 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Epidermodysplasia Verruciformis 0.000542884 2 0 BeFree
Hodgkin Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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