RHOBTB2 (Rho related BTB domain containing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RHOBTB2
locus group:
protein-coding gene
location:
8p21.3
gene_family:
Rho family GTPases|BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
KIAA0717|DBC2
alias name:
None
entrez id:
23221
ensembl gene id:
ENSG00000008853
ucsc gene id:
uc003xcq.3
refseq accession:
NM_001160036
hgnc_id:
HGNC:18756
approved reserved:
2002-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

8p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RHOBTB2（Rho-related BTB domain-containing protein 2）属于RhoBTB基因家族，该家族成员的特点是含有Rho GTPase结构域和BTB（Broad-Complex, Tramtrack, and Bric-a-brac）结构域。RhoBTB家族蛋白主要参与细胞内信号传导、囊泡运输和蛋白质降解等过程，通常作为衔接分子或支架蛋白发挥作用。RHOBTB2在多种组织中表达，尤其在神经系统和内分泌系统中具有重要作用。其表达产物通过参与Cullin-3泛素连接酶复合物的形成，调控蛋白质的泛素化降解，从而影响细胞周期、细胞迁移和凋亡等生物学过程。RHOBTB2的主要作用位点包括细胞质和细胞膜，通过与多种信号分子相互作用调节细胞功能。突变或异常表达可能导致其功能丧失，进而影响蛋白质稳态和细胞信号传导，与多种疾病相关。研究发现，RHOBTB2的突变或表达异常与神经退行性疾病、癌症和心血管疾病有关，例如在阿尔茨海默病和某些类型的乳腺癌中观察到RHOBTB2表达水平的变化。RHOBTB2过表达可能通过异常激活或抑制下游信号通路导致细胞增殖或凋亡失调，而降低表达则可能影响蛋白质降解途径，导致错误折叠蛋白积累或信号传导紊乱。此外，RHOBTB2还与其他基因如Cullin-3和Rho GTPases家族成员相互作用，共同调控细胞骨架重组和细胞极性。RhoBTB基因家族的共性包括含有Rho-like GTPase结构域和BTB结构域，成员通常作为支架蛋白参与泛素-蛋白酶体系统，调控细胞增殖、分化和应激反应等过程。RHOBTB2的功能研究为理解相关疾病的分子机制提供了重要线索，并可能成为潜在的治疗靶点。

The protein encoded by this gene is a small Rho GTPase and a candidate tumor suppressor. The encoded protein interacts with the cullin-3 protein, a ubiquitin E3 ligase necessary for mitotic cell division. This protein inhibits the growth and spread of some types of breast cancer. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

由该基因编码的蛋白质是一个小的Rho GTP酶和候选肿瘤抑制基因。所编码的蛋白质与滞-3蛋白，必需的有丝分裂细胞分裂泛素E3连接相互作用。这种蛋白抑制某些类型的乳腺癌的生长和扩散。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年11月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RHOBTB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs741461       rs741462       rs765660       rs1541611       rs1968211       rs2013225       rs2042012       rs2042013       rs2251588       rs2277133       rs2430804       rs2430805       rs2430806       rs2466186       rs2466187       rs2466188       rs2466189      

基因表达

基因表达

RHOBTB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTCAGACAGCATGTCCC
59
AGATGAGCCTGGTCTTACC
59
TCTTCAGACAGCATGTCCC
59
AGATGAGCCTGGTCTTACC
59
GACCTGGATGACATGAAGCT
60
TGTGTACTGCTCTGTGAGG
59
TCACATGTAGTGGTGTCCC
59
AGATGAGCCTGGTCTTACC
59
GCTTTGCTTATGGGAGATCTG
59
ATGGTCTTGACATGGTGGAG
60
GATTTCCAGCTGTGACTGG
59
TGTAGGGAAACACCACCTC
59
CTTCAGACAGCATAGATTAGCAG
59
CCACCTAGGCCTTCTTCAG
60
GACCTGGATGACATGAAGCT
60
TGTGTACTGCTCTGTGAGG
59
GCTTTGCTTATGGGAGATCTG
59
ATGGTCTTGACATGGTGGAG
59
TCTTCAGACAGCATGTCCC
59
GATGAGCCTGGTCTTACCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RHOBTB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RHOBTB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
E5RI44 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E5RI44 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
E5RI44 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
Q9BYZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS
GO:0007264
Q9BYZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q9BYZ6 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RHOBTB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peripheral Neuropathy 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms 0.006263026 4 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.005081451 11 0 BeFree_GAD
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Bladder Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Breast Carcinoma 0.002714419 10 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000814326 3 0 BeFree
Lyme Disease 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Sporadic Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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