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RHEX (regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion)

symbol:: RHEX
locus group:: protein-coding gene
location:: 1q32.1
gene_family:
alias symbol:: FLJ16052
alias name:: regulator of human erythroid cell …
entrez id:: 440712
ensembl gene id:: ENSG00000263961
ucsc gene id:: uc001hdt.3
refseq accession:: NM_001007544
hgnc_id:: HGNC:25341
approved reserved:: 2005-08-12

1q32.1

RHEX（也称为RHOGEF and PH domain containing 5，简称RHEX或ARHGEF5）属于Rho鸟苷酸交换因子（RhoGEF）家族，该家族成员通过激活小G蛋白Rho家族（如RhoA、Rac1和Cdc42）调控细胞骨架重组、细胞迁移和增殖等过程。RHEX基因编码的蛋白含有DH（Dbl同源）和PH（pleckstrin同源）结构域，这两个结构域是RhoGEF家族的共性特征，负责结合并激活Rho GTPases。RHEX在多种组织中表达，尤其在造血系统和血管内皮细胞中发挥重要作用，参与血管生成和炎症反应调控。研究表明，RHEX通过激活RhoA信号通路影响内皮细胞迁移和管腔形成，从而调节血管发育。若RHEX发生功能丧失性突变，可能导致血管形成缺陷或造血功能障碍；而过表达可能促进肿瘤血管生成，与某些癌症（如乳腺癌和白血病）的进展相关。此外，RHEX表达降低可能削弱细胞迁移能力，影响组织修复或免疫细胞趋化功能。该基因还与自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）有关，因其参与炎症信号通路的调控。RhoGEF家族成员普遍通过调控细胞形态和运动参与发育、免疫和疾病过程，而RHEX的独特之处在于其对血管和造血系统的特异性影响。研究RHEX有助于理解血管相关疾病和肿瘤微环境的机制，并为靶向治疗提供潜在分子靶点。

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无

OMIM数据库中对RHEX基因的介绍 Wikipedia数据库中对RHEX基因的介绍

RHEX基因的碱基序列：[NCBI]

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RHEX基因的碱基突变：仅显示部分snp

RHEX基因在不同组织中的表达： [UniProt]

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RHEX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

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内体
溶酶体
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RHEX基因的本体（GO）信息：

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RHEX (regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion)

基因基本信息

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基因染色体位置

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基因简述

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