RHD (Rh blood group D antigen)
- symbol:
- RHD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.11
- gene_family:
- Blood group antigens|CD molecules
- alias symbol:
- Rh30a|Rh4|RhPI|RhII|DIIIc|CD240D
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6007
- ensembl gene id:
- ENSG00000187010
- ucsc gene id:
- uc001bjz.5
- refseq accession:
- NM_016124
- hgnc_id:
- HGNC:10009
- approved reserved:
- 1986-01-01
RHD基因位于人类1号染色体上，编码RhD血型抗原（Rh blood group, D antigen），是Rh血型系统的核心基因之一。它属于RHD/RHCE基因家族，该家族由高度同源的RHD和RHCE组成，二者通过基因重组和突变演化而来，共同决定红细胞表面的Rh抗原表达。RHD基因产物是一种跨膜蛋白（由416个氨基酸组成），作为铵转运体参与维持红细胞膜稳定性及细胞形态，同时协助二氧化碳运输。其主要作用位点是红细胞膜，通过与细胞骨架蛋白（如锚蛋白）相互作用来固定膜结构。RHD基因的突变或缺失会导致RhD阴性血型（原英文：RhD-negative），全球约15%白种人因此缺乏RhD抗原。这种变异本身不直接致病，但会引起母胎Rh血型不合（原英文：hemolytic disease of the fetus and newborn, HDFN）——当RhD阴性母亲怀有RhD阳性胎儿时，母体免疫系统可能产生抗D抗体攻击胎儿红细胞。RHD基因的罕见功能获得性突变可能导致弱D型（原英文：weak D）或部分D型抗原，影响输血相容性检测。该基因过表达尚未发现明确病理效应，但实验显示可能增强红细胞膜机械强度；而表达缺失（如RHD基因完全删除）除造成RhD阴性表型外，还可能轻微影响红细胞寿命和变形能力。RhD抗原作为免疫显性抗原（原英文：immunodominant antigen），其表达水平变化会显著影响输血和器官移植的免疫应答风险。RHD/RHCE基因家族共性包括：编码的蛋白质均具有12个跨膜结构域，介导铵离子转运，并在红细胞膜表面形成复合物。值得注意的是，RHD基因存在大量等位基因变异（原英文：allelic variants），不同人群中的缺失频率差异显著（如亚洲人群缺失率＜1%），这种多态性特征使其成为人类群体遗传学研究的重要标记。
The Rh blood group system is the second most clinically significant of the blood groups, second only to ABO. It is also the most polymorphic of the blood groups, with variations due to deletions, gene conversions, and missense mutations. The Rh blood group includes this gene, which encodes the RhD protein, and a second gene that encodes both the RhC and RhE antigens on a single polypeptide. The two genes, and a third unrelated gene, are found in a cluster on chromosome 1. The classification of Rh-positive and Rh-negative individuals is determined by the presence or absence of the highly immunogenic RhD protein on the surface of erythrocytes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Rh血型系统是血型的第二临床最显著，仅次于ABO。它也是最具多态性的血型，与因缺失变异，基因转换和错义突变。 Rh血型包括该基因，其编码的RhD蛋白，并且在一个单一的多肽编码两者RHC和RHE抗原的第二基因。这两个基因，以及第三无关基因，在一个簇中发现1号染色体上Rh阳性和Rh阴性个体的分类是由红细胞的表面上的存在或不存在的高度免疫原性的RhD蛋白的测定。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RHD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RHD基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rh Deficiency Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Anemia, Hemolytic, Congenital | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.008544182 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Erythroblastosis, Fetal | 0.008186863 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Rhabdomyosarcoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver Cirrhosis, Alcoholic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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