RHCE (Rh blood group CcEe antigens)
- symbol:
- RHCE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.11
- gene_family:
- Blood group antigens|CD molecules
- alias symbol:
- CD240CE
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6006
- ensembl gene id:
- ENSG00000188672
- ucsc gene id:
- uc001bkf.4
- refseq accession:
- NM_020485
- hgnc_id:
- HGNC:10008
- approved reserved:
- 1993-10-22
RHCE基因位于人类1号染色体（1p36.11），属于Rhesus（Rh）血型系统基因家族，该家族还包括RHD基因。Rh基因家族编码红细胞膜表面的重要抗原蛋白，决定个体的Rh血型（如Rh阳性或阴性）。RHCE基因编码的RhCE蛋白是一种跨膜糖蛋白，与RHD蛋白共同构成红细胞膜上的Rh复合物，负责维持红细胞形态稳定性和氨运输功能。该蛋白主要表达于红细胞表面，其抗原决定簇（epitopes）可引发输血反应或新生儿溶血病。RHCE基因存在高度多态性，常见等位基因包括ce、Ce、cE、CE等组合，决定不同的Rh抗原组合（如C/c和E/e抗原）。RHCE基因突变可能导致Rh抗原缺失或弱表达，引发罕见病症如Rh缺失综合征（Rh deficiency syndrome），表现为溶血性贫血和红细胞形态异常（ stomatocytosis，口形红细胞增多症）。RHCE与RHD基因的缺失或突变会导致Rh阴性血型，在输血或妊娠中若Rh阴性个体接触Rh阳性血液可能产生抗Rh抗体。RHCE过表达尚未见明确病理报道，但该基因表达水平变化可能影响红细胞膜稳定性；而低表达或缺失会导致红细胞寿命缩短。该基因与新生儿溶血病（HDN）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）等疾病相关。Rh蛋白家族共性在于：均为12次跨膜蛋白，具有氨转运功能，在红细胞膜上形成复合物，并携带多种血型抗原表位。专业术语解释：抗原决定簇（epitope）指能被抗体识别的蛋白质特定区域；口形红细胞（stomatocyte）是中央凹陷呈杯状的红细胞形态异常；跨膜蛋白指贯穿细胞膜结构的蛋白质。英文注释：Rhesus（Rh）、epitopes（抗原表位）、stomatocytosis（口形红细胞增多症）、hemolytic disease of the newborn（HDN，新生儿溶血病）。
The Rh blood group system is the second most clinically significant of the blood groups, second only to ABO. It is also the most polymorphic of the blood groups, with variations due to deletions, gene conversions, and missense mutations. The Rh blood group includes this gene which encodes both the RhC and RhE antigens on a single polypeptide and a second gene which encodes the RhD protein. The classification of Rh-positive and Rh-negative individuals is determined by the presence or absence of the highly immunogenic RhD protein on the surface of erythrocytes. A mutation in this gene results in amorph-type Rh-null disease. Alternative splicing of this gene results in four transcript variants encoding four different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Rh血型系统是血型的第二临床最显著，仅次于ABO。它也是最具多态性的血型，与因缺失变异，基因转换和错义突变。 Rh血型包括该基因编码都在一个单一的多肽的RHC和RHE抗原和其编码的RhD蛋白的第二基因。 Rh阳性和Rh阴性个体的分类是由红细胞的表面上的存在或不存在的高度免疫原性的RhD蛋白的测定。在amorph型的Rh空疾病这个基因导致的突变。在四个转录该基因的结果选择性剪接变异体的编码四种不同的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RHCE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RHCE基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rh-Null Disease, Amorph Type | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Rh Deficiency Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Anemia, Hemolytic, Congenital | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rh Isoimmunization | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Blood Group Incompatibility | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver Cirrhosis, Alcoholic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malaria | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Anemia, Sickle Cell | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 8 | BeFree |
| SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 2 (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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