RHAG (Rh associated glycoprotein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RHAG
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.3
gene_family:
Blood group antigens|CD molecules|Solute carriers
alias symbol:
RH50A|CD241|SLC42A1
alias name:
Ammonium transporter Rh type A
entrez id:
6005
ensembl gene id:
ENSG00000112077
ucsc gene id:
uc003ozk.5
refseq accession:
NM_000324
hgnc_id:
HGNC:10006
approved reserved:
1993-11-30

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RHAG（Rh-associated glycoprotein）是Rh血型系统的重要组成部分，属于SLC42A溶质载体家族（SLC42A family），与RHD和RHCE基因共同编码红细胞膜上的Rh蛋白复合物。该基因位于人类1号染色体（1p36.11），其表达产物RHAG是一种跨膜糖蛋白，主要功能是维持红细胞膜的结构稳定性，并作为氨转运体（ammonium transporter）参与酸碱平衡调节。RHAG与RHD/RHCE蛋白形成复合物，共同介导CO₂和氨的跨膜运输，同时影响红细胞形态和机械强度。RHAG的突变可导致罕见的常染色体隐性遗传病——Rh缺失综合征（Rh deficiency syndrome），表现为溶血性贫血、球形红细胞增多症（spherocytosis）和红细胞膜缺陷。这类患者红细胞缺乏所有Rh抗原（Rhnull表型），易被补体破坏导致慢性溶血。RHAG基因家族（SLC42A）的共性在于编码氨转运相关蛋白，成员均含12个跨膜结构域，参与酸碱稳态和气体代谢。过表达RHAG可能改变红细胞膜的通透性，影响氨代谢效率；而低表达则直接导致Rh复合物组装失败，引发膜结构异常。此外，RHAG与某些神经系统疾病相关，因其在脑部也有低水平表达，可能影响神经细胞的氨解毒功能。专业术语解释：跨膜糖蛋白（transmembrane glycoprotein）指贯穿细胞膜并带有糖链修饰的蛋白质；溶质载体家族（SLC family）是一类膜转运蛋白超家族；Rhnull表型指红细胞完全缺失Rh抗原的罕见血型。需注意"Rh-associated glycoprotein"早期曾被误译为"Rh相关糖蛋白"，现规范名称为"Rh关联糖蛋白"。

The protein encoded by this gene is erythrocyte-specific and is thought to be part of a membrane channel that transports ammonium and carbon dioxide across the blood cell membrane. The encoded protein appears to interact with Rh blood group antigens and Rh30 polypeptides. Defects in this gene are a cause of regulator type Rh-null hemolytic anemia (RHN), or Rh-deficiency syndrome.[provided by RefSeq, Mar 2009]

由该基因编码的蛋白质是红细胞特异性，被认为是在整个细胞膜运输铵和二氧化碳的膜通道的一部分。所编码的蛋白质似乎与Rh血型抗原和RH30多肽相互作用。这种基因缺陷是调节型的Rh空溶血性贫血的原因（RHN），或Rh缺陷综合征。[由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对RHAG基因的介绍     Wikipedia数据库中对RHAG基因的介绍

基因序列

基因序列

RHAG基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RHAG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs718233       rs899892       rs1009099       rs1058063       rs1058066       rs1058070       rs1268282       rs1268283       rs1268284       rs1268285       rs1268286       rs1268797       rs1270361       rs1471540       rs1471541       rs1480617       rs1480618      

基因表达

基因表达

RHAG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCTTACCTGGTGTAGTGG
60
TTCAGGTTCCTGTCATCAGAC
60
TGTTGGAGGTCTGATGACAG
60
TCGTCTTAGGGACCTTCCA
60
TGTTGGAGGTCTGATGACAG
60
TCGTCTTAGGGACCTTCCA
60
TGTTTGCAATGATTGGGACTC
59
GTTTGTCTCCAGGTTCAGC
58
TTTGCAATGATTGGGACTCTC
59
CTGTTTGTCTCCAGGTTCAG
58
GTTGTTGGAGGTCTGATGAC
59
CTTAGGGACCTTCCAATAAACAG
59
GTTGTTGGAGGTCTGATGAC
59
CTTAGGGACCTTCCAATAAACAG
59
GCTTACCTGGTGTAGTGGG
60
TTCAGGTTCCTGTCATCAGAC
60
GTTTGCAATGATTGGGACTC
57
TGTTTGTCTCCAGGTTCAG
57
TGTTGGAGGTCTGATGACAG
60
CTTAGGGACCTTCCAATAAACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RHAG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RHAG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008519
A0A087WZZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WZZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0072488
A0A087WZZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008519
A0A0A0MQS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MQS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0072488
A0A0A0MQS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0006873
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
IGI
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0008519
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0015670
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015670
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015670
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015695
Q02094 (UniProtKB)
IBA
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IGI
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015696
Q02094 (UniProtKB)
IDA
GO:0015701
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0019740
Q02094 (UniProtKB)
IBA
GO:0030506
Q02094 (UniProtKB)
IPI
GO:0030506
Q02094 (UniProtKB)
IPI
GO:0035378
Q02094 (UniProtKB)
IEA
GO:0035379
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0035379
Q02094 (UniProtKB)
TAS
GO:0048821
Q02094 (UniProtKB)
IEA
GO:0060586
Q02094 (UniProtKB)
IEA
GO:0072488
Q02094 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RHAG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
STOMATOCYTOSIS I 0.240542884 2 2 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Rh-Null, Regulator Type 0.24 3 2 CTD_human_UNIPROT
Rh Deficiency Syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Migraine Disorders 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Hereditary stomatocytosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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