RGS6 (regulator of G protein signaling 6)
- symbol:
- RGS6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q24.2
- gene_family:
- Regulators of G-protein signaling
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9628
- ensembl gene id:
- ENSG00000182732
- ucsc gene id:
- uc001xmx.5
- refseq accession:
- NM_001204416
- hgnc_id:
- HGNC:10002
- approved reserved:
- 1999-05-17
RGS6（Regulator of G protein Signaling 6）属于RGS蛋白家族，该家族的主要功能是通过其保守的RGS结构域加速G蛋白α亚基（Gα）的GTP水解活性，从而负调控G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路。GPCR是细胞表面受体，负责传递多种外界信号（如激素、神经递质等），而G蛋白是其下游效应分子。RGS6通过缩短Gα的活性状态（GTP结合态），抑制GPCR信号传导，影响细胞增殖、分化及神经活动等过程。RGS6在心脏、大脑、视网膜等组织中高表达，尤其在海马体和黑质中参与调节多巴胺能神经元的活性，与神经精神疾病（如帕金森病、精神分裂症）相关。其突变可能导致GPCR信号失调，例如在心脏中可能引发心律失常，而在大脑中可能增加神经退行性疾病风险。RGS6还通过与非G蛋白的相互作用（如抑制致癌蛋白ASPP1）参与肿瘤抑制，其低表达与乳腺癌、肝癌等癌症进展相关。过表达RGS6可能过度抑制GPCR信号，导致心脏传导阻滞或神经递质释放异常；而表达降低可能引发GPCR信号过度激活，促进肿瘤或神经兴奋性毒性。RGS家族共有超20个成员，均含RGS核心结构域，但各成员的组织分布和附加功能域（如RGS6的GGL域可结合Gβ5亚基）不同，赋予其对特定Gα亚型（如Gαi/o）的选择性调控能力。研究提示RGS6可能成为神经疾病或癌症的干预靶点，但其具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes a member of the RGS (regulator of G protein signaling) family of proteins, which are defined by the presence of a RGS domain that confers the GTPase-activating activity of these proteins toward certain G alpha subunits. This protein also belongs to a subfamily of RGS proteins characterized by the presence of DEP and GGL domains, the latter a G beta 5-interacting domain. The RGS proteins negatively regulate G protein signaling, and may modulate neuronal, cardiovascular, lymphocytic activities, and cancer risk. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms with long or short N-terminal domains, complete or incomplete GGL domains, and distinct C-terminal domains, have been described for this gene, however, the full-length nature of some of these variants is not known.[provided by RefSeq, Mar 2011]
该基因编码的RGS的成员（G蛋白信号传导的调节）的蛋白质家族，其通过赋予这些蛋白质朝向一定?阿尔法亚基的GTP酶激活活性的RGS域的存在所定义的。这种蛋白也属于RGS蛋白特征在于DEP和GGL结构域的存在，后者A G测试5相互作用结构域的亚家族。该RGS蛋白负调控G蛋白信号，并可调节神经，心血管，淋巴细胞活动和癌症的风险。许多可变剪接转录物变体编码不同同种型与长或短的N-末端结构域，完全或不完全GGL域，和不同的C末端结构域，已针对该基因描述的，然而，其中一些变体的全长性质是不知道。[由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
RGS6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RGS6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Neurofibromatosis 1 | 0.005700279 | 21 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Graves Disease | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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