RGS5 (regulator of G protein signaling 5)
- symbol:
- RGS5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- Regulators of G-protein signaling
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8490
- ensembl gene id:
- ENSG00000143248
- ucsc gene id:
- uc001gcn.4
- refseq accession:
- NM_003617
- hgnc_id:
- HGNC:10001
- approved reserved:
- 1998-10-12
RGS5（Regulator of G protein Signaling 5）属于RGS蛋白家族，该家族成员通过加速G蛋白α亚基（Gα）的GTP水解活性负调控G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路，从而终止信号传递。RGS5主要表达于血管平滑肌细胞和周细胞（pericytes），通过抑制Gαq和Gαi/o亚基的活性，调节血管收缩、血管生成和血压稳态。其功能特点包括参与血管重塑（vascular remodeling）和维持血管稳定性，尤其在肿瘤微环境中可能通过影响周细胞功能调控血管通透性。RGS5基因突变可能导致血管发育异常或功能紊乱，例如与高血压、动脉粥样硬化和糖尿病视网膜病变相关。在多种癌症（如乳腺癌、胶质瘤）中，RGS5表达下调与血管异常增生和转移相关，而过表达可能抑制病理性血管生成。RGS家族（含超过20个成员）的共性是通过保守的RGS结构域直接结合Gα亚基，缩短GPCR信号持续时间。若RGS5表达降低，会延长Gα信号活性，增强血管收缩或促血管生成因子（如VEGF）的作用；过表达则可能导致血管过度舒张或抑制伤口愈合中的血管形成。目前研究也发现RGS5可能通过非G蛋白依赖途径影响细胞迁移和炎症反应，但机制尚未完全阐明。
This gene encodes a member of the regulators of G protein signaling (RGS) family. The RGS proteins are signal transduction molecules which are involved in the regulation of heterotrimeric G proteins by acting as GTPase activators. This gene is a hypoxia-inducible factor-1 dependent, hypoxia-induced gene which is involved in the induction of endothelial apoptosis. This gene is also one of three genes on chromosome 1q contributing to elevated blood pressure. Alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码G蛋白信号（RGS）家族的监管机构的成员。的RGS蛋白是其通过充当GTP酶激活剂参与异的G蛋白的调节信号转导的分子。该基因是其参与内皮细胞凋亡的诱导缺氧诱导因子-1依赖性的，缺氧诱导的基因。这种基因也对染色体1Q有助于血压升高三个基因之一。可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
RGS5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RGS5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.125276948 | 4 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Essential Hypertension | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Schizophrenia | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.004734064 | 1 | 3 | GAD |
| Atherosclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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