RGS12 (regulator of G protein signaling 12)
- symbol:
- RGS12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- Regulators of G-protein signaling
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6002
- ensembl gene id:
- ENSG00000159788
- ucsc gene id:
- uc003ggw.4
- refseq accession:
- NM_002926
- hgnc_id:
- HGNC:9994
- approved reserved:
- 1998-07-24
RGS12（Regulator of G-protein Signaling 12）属于RGS蛋白家族，该家族成员的主要共性是能够通过其保守的RGS结构域加速Gα亚基的GTP水解活性，从而负调控G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路。RGS12是RGS家族中较大的成员之一，具有多个功能域，包括PDZ、PTB、RGS和GoLoco结构域，使其不仅能调节G蛋白信号，还能参与多种细胞过程如细胞增殖、分化和基因转录调控。RGS12在神经系统、免疫系统和心血管系统中表达较高，其表达产物通过调控GPCR下游的MAPK、PI3K/AKT等信号通路影响细胞功能。突变或异常表达可能导致信号传导紊乱，与神经退行性疾病、癌症和心血管疾病相关。例如，RGS12在某些癌症中过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移，而在神经系统中表达降低可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。RGS12的过表达可能通过过度抑制G蛋白信号导致细胞反应迟钝，而表达降低则可能使GPCR信号过度激活，引发炎症或异常增殖。此外，RGS12还能与其他蛋白如转录因子相互作用，影响基因表达网络。RGS家族成员虽然功能相似，但RGS12因其多结构域特性而具有更广泛的调控能力。研究RGS12有助于理解GPCR相关疾病的机制，并为药物靶点开发提供线索。
This gene encodes a member of the 'regulator of G protein signaling' (RGS) gene family. The encoded protein may function as a guanosine triphosphatase (GTPase)-activating protein as well as a transcriptional repressor. This protein may play a role in tumorigenesis. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Other alternative splice variants have been described but their biological nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的（RGS）基因家族“G蛋白信号调节器”的成员。所编码的蛋白质可以作为鸟苷三磷酸（GTP酶）-activati??ng蛋白质以及转录阻遏作用。这种蛋白可能在肿瘤发生中发挥作用。编码不同亚型的多个变种成绩单已经确定了这个基因。其他替代剪接变体已被描述，但它们的生物性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RGS12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RGS12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Recurrence, Local | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Head and Neck Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
