RGS1 (regulator of G protein signaling 1)
- symbol:
- RGS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q31.2
- gene_family:
- Regulators of G-protein signaling
- alias symbol:
- 1R20|IR20|BL34
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5996
- ensembl gene id:
- ENSG00000090104
- ucsc gene id:
- uc001gsi.2
- refseq accession:
- NM_002922
- hgnc_id:
- HGNC:9991
- approved reserved:
- 1995-11-27
RGS1（Regulator of G-protein Signaling 1）属于RGS蛋白家族，是一类重要的G蛋白信号调节因子。RGS1的主要功能是通过其保守的RGS结构域加速Gα亚基（尤其是Gαi和Gαq亚型）的GTP水解活性，从而负调控G蛋白偶联受体（GPCR）介导的信号通路。这种调控作用在免疫细胞（如B细胞和T细胞）中尤为重要，影响细胞迁移、炎症反应和免疫应答。RGS1在淋巴组织（如脾脏和淋巴结）中高表达，通过抑制趋化因子受体（如CXCR4和CCR5）的信号传导，调节白细胞的趋化性和定位。RGS1的突变或表达异常可能导致免疫系统功能紊乱。例如，RGS1表达降低会增强GPCR信号通路的活性，导致白细胞过度迁移，与自身免疫性疾病（如多发性硬化症和类风湿性关节炎）的发生相关。相反，RGS1过表达会过度抑制GPCR信号，可能削弱免疫细胞的趋化能力，影响机体对感染的防御。RGS1还参与肿瘤微环境的调控，其表达水平的变化可能影响肿瘤细胞的转移和免疫逃逸。RGS蛋白家族的共性是通过RGS结构域直接与Gα亚基相互作用，负调控GPCR信号传导，从而在神经传递、免疫调节和心血管功能等生理过程中发挥关键作用。该家族成员具有组织特异性表达模式，且在不同信号通路中表现出选择性调控。RGS1作为该家族的重要成员，其功能研究为理解免疫调节和疾病机制提供了重要线索。
This gene encodes a member of the regulator of G-protein signalling family. This protein is located on the cytosolic side of the plasma membrane and contains a conserved, 120 amino acid motif called the RGS domain. The protein attenuates the signalling activity of G-proteins by binding to activated, GTP-bound G alpha subunits and acting as a GTPase activating protein (GAP), increasing the rate of conversion of the GTP to GDP. This hydrolysis allows the G alpha subunits to bind G beta/gamma subunit heterodimers, forming inactive G-protein heterotrimers, thereby terminating the signal. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码G蛋白信号传导家族的调节器的一个成员。该蛋白质位于质膜的胞质侧，并包含所谓的RGS域的保守的，120个氨基酸基序。该蛋白质通过结合到活化的GTP结合?阿尔法亚基和充当GTP酶激活蛋白（GAP），增加对GTP GDP的转化率衰减G蛋白的信号传导活性。此水解允许对G的α亚基结合?β/γ亚基的异二聚体，形成无活性的G蛋白异源，从而结束信号。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RGS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RGS1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dermatitis, Allergic Contact | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Arsenic Poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dermatologic disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Osteosarcoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Celiac Disease | 0.012649486 | 6 | 1 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.007372538 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Autoimmune Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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