RGN (regucalcin)
- symbol:
- RGN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.3
- gene_family:
- alias symbol:
- SMP30|RC
- alias name:
- senescence marker protein-30|gluco…
- entrez id:
- 9104
- ensembl gene id:
- ENSG00000130988
- ucsc gene id:
- uc004dgz.2
- refseq accession:
- NM_004683
- hgnc_id:
- HGNC:9989
- approved reserved:
- 1999-02-03
RGN（Regucalcin）是一种钙结合蛋白，主要表达于肝脏和肾脏，但在其他组织如脑、心脏和骨骼肌中也有分布。它的生物学功能包括调节细胞内钙离子浓度、抑制钙依赖性蛋白激酶和磷酸酶的活性，从而参与细胞信号传导、增殖、凋亡和氧化应激反应的调控。RGN也被称为 senescence marker protein-30（SMP30），因其表达水平随年龄增长而下降，与细胞衰老相关。该基因位于X染色体上（Xp11.3-p11.23），其表达受多种激素（如雌激素、甲状腺激素）和氧化应激的调节。RGN通过维持钙稳态保护细胞免受氧化损伤，并可能参与肝脏解毒功能。突变或表达异常可能导致钙信号紊乱，与衰老相关疾病、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、糖尿病和某些癌症有关。RGN过表达可增强细胞抗氧化能力，减少凋亡，而表达降低则加速衰老并增加氧化损伤敏感性。RGN属于钙结合蛋白家族，该家族成员通常具有EF-hand结构域，能特异性结合钙离子并参与细胞钙信号调控。研究表明，RGN可能通过调节钙信号通路影响其他基因的表达或功能，如p53、Bcl-2家族成员等，进而调控细胞命运。
The protein encoded by this gene is a highly conserved, calcium-binding protein, that is preferentially expressed in the liver and kidney. It may have an important role in calcium homeostasis. Studies in rat indicate that this protein may also play a role in aging, as it shows age-associated down-regulation. This gene is part of a gene cluster on chromosome Xp11.3-Xp11.23. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]
由该基因编码的蛋白质是高度保守的，钙结合蛋白，其是在肝脏和肾脏中优先表达。它可以具有在钙稳态中起重要作用。在鼠的研究表明，这种蛋白还可以在老化中发挥作用，因为它显示了与年龄有关的下调。该基因是在染色体Xp11.3-Xp11.23基因簇的一部分。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
RGN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RGN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1220 Degradation of aromatic compounds [PATH:hsa01220] |
| 30 Pentose phosphate pathway [PATH:hsa00030] |
| 53 Ascorbate and aldarate metabolism [PATH:hsa00053] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.082171535 | 9 | 0 | BeFree_RGD |
| Hyperlipidemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver Failure, Acute | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Liver neoplasms | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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