RFX6 (regulatory factor X6)
- symbol:
- RFX6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC33442|dJ955L16.1
- alias name:
- DNA-binding protein RFX6
- entrez id:
- 222546
- ensembl gene id:
- ENSG00000185002
- ucsc gene id:
- uc003pxm.4
- refseq accession:
- NM_173560
- hgnc_id:
- HGNC:21478
- approved reserved:
- 2003-06-16
RFX6（Regulatory Factor X6）属于RFX基因家族，该家族是一组编码转录因子的基因，其成员均含有高度保守的DNA结合域（RFX结构域），能够识别并结合X-box序列以调控靶基因的表达。RFX家族在多种生物学过程中发挥作用，包括纤毛发生、免疫调节和发育调控。RFX6主要在胰腺和肠道中表达，对内分泌胰腺的发育和功能至关重要，特别是在胰岛β细胞的分化和胰岛素分泌调控中扮演关键角色。RFX6通过调控一系列下游基因（如NEUROD1和MAFA）的表达来维持β细胞的正常功能。RFX6突变会导致Mitchell-Riley综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为新生儿糖尿病、肠道畸形和胰腺发育不全，突显了RFX6在胰腺和肠道发育中的重要性。RFX6功能丧失突变会损害β细胞的分化和胰岛素分泌，导致高血糖和糖尿病。相反，RFX6过表达可能促进β细胞增殖并增强胰岛素分泌，但过度激活可能扰乱葡萄糖稳态。RFX6还参与肠道内分泌细胞的发育，其表达异常可能影响胃肠激素（如GLP-1）的分泌，进而影响代谢调节。RFX6与其他RFX家族成员（如RFX3和RFX4）在功能上有部分重叠，但RFX6的特异性作用集中在胰腺和肠道发育。研究RFX6有助于理解糖尿病和消化系统疾病的分子机制，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
The nuclear protein encoded by this gene is a member of the regulatory factor X (RFX) family of transcription factors. Studies in mice suggest that this gene is specifically required for the differentiation of islet cells for the production of insulin, but not for the differentiation of pancreatic polypeptide-producing cells. It regulates the transcription factors involved in beta-cell maturation and function, thus, restricting the expression of the beta-cell differentiation and specification genes. Mutations in this gene are associated with Mitchell-Riley syndrome, which is characterized by neonatal diabetes with pancreatic hypoplasia, duodenal and jejunal atresia, and gall bladder agenesis.[provided by RefSeq, Sep 2010]
由该基因编码的核蛋白质是调节因子X（RFX）家族的转录因子的成员。在小鼠中的研究表明，这种基因是特别需要的胰岛细胞的胰岛素产生的分化，但不能用于胰腺癌产生多肽的细胞的分化。它调节参与β细胞成熟和功能的转录因子，从而，限制了β细胞的分化和规范的基因的表达。在这种基因突变与米切尔-莱利综合征，其与胰发育不全，十二指肠和空肠闭锁，和胆囊发育不全特征在于新生儿糖尿病有关。[通过的RefSeq，2010年9月提供]
基因本体信息
RFX6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RFX6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mitchell-Riley Syndrome | 0.360271442 | 3 | 7 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.123995683 | 6 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Prostatic Neoplasms | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostate carcinoma | 0.001628651 | 6 | 1 | BeFree |
| Neonatal diabetes mellitus | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
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