RFK (riboflavin kinase)
- symbol:
- RFK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q21.13
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ11149|RIFK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55312
- ensembl gene id:
- ENSG00000135002
- ucsc gene id:
- uc004akd.3
- refseq accession:
- NM_018339
- hgnc_id:
- HGNC:30324
- approved reserved:
- 2004-05-12
RFK（核黄素激酶）是一种重要的酶，负责将核黄素（维生素B2）转化为其活性形式FMN（黄素单核苷酸），这是FAD（黄素腺嘌呤二核苷酸）合成的前体。FMN和FAD是多种氧化还原酶（如电子传递链中的复合物I和II）的辅因子，参与能量代谢、脂肪酸氧化和抗氧化防御等关键生物过程。RFK主要在细胞质中发挥作用，其表达广泛分布于多种组织，尤其在代谢活跃的器官（如肝脏、心脏和肾脏）中较高。RFK突变可能导致核黄素代谢障碍，引发核黄素缺乏症，表现为疲劳、贫血、神经系统异常和皮肤病变等。此外，RFK功能异常与某些线粒体疾病和代谢紊乱（如脂质代谢异常）相关。RFK过表达可能增强FMN和FAD的生成，促进能量代谢和抗氧化能力，但过度激活可能导致氧化应激或代谢失衡。相反，RFK表达降低会减少FMN/FAD水平，影响依赖这些辅因子的酶功能，导致能量代谢障碍和细胞损伤。RFK属于核黄素激酶家族，该家族成员（如人类RFK和细菌同源物）均具有保守的ATP结合和核黄素磷酸化功能域，负责核黄素的磷酸化修饰。该家族的共性是通过调控FMN/FAD水平影响细胞代谢和氧化还原平衡。
Riboflavin kinase (RFK; EC 2.7.1.26) is an essential enzyme that catalyzes the phosphorylation of riboflavin (vitamin B2) to form flavin mononucleotide (FMN), an obligatory step in vitamin B2 utilization and flavin cofactor synthesis (Karthikeyan et al., 2003 [PubMed 12623014]).[supplied by OMIM, Nov 2009]
核黄素激酶（肯尼迪; EC 2.7.1.26）是催化核黄素（维生素B2）的磷酸化的重要的酶，以形成黄素单核苷酸（FMN），维生素B2利用强制性步骤和黄素辅因子合成（卡菲基恩等人，2003年[考研12623014]）。[由OMIM，2009年11月提供]
基因本体信息
RFK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RFK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 740 Riboflavin metabolism [PATH:hsa00740] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| Vitamin B2 (riboflavin) metabolism |
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