REST(RE1-Silencing Transcription Factor),也称为NRSF(Neuron-Restrictive Silencer Factor),是一种转录抑制因子,主要在中枢神经系统以外的组织中表达,其功能是抑制神经元特异性基因在非神经元细胞中的表达。REST通过结合到靶基因启动子或增强子区域的RE1(Repressor Element 1)序列上,招募共抑制复合物(如CoREST、Sin3A和HDAC),从而抑制这些基因的转录。REST的靶基因包括许多与神经元发育、突触可塑性和神经递质合成相关的基因,如SCN2A(钠离子通道)、BDNF(脑源性神经营养因子)和SYN1(突触素1)。REST在维持非神经元细胞的表型中起关键作用,同时也在神经干细胞的分化中发挥调控作用。REST的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关,包括神经退行性疾病(如阿尔茨海默病和亨廷顿病)、癫痫和某些癌症(如神经母细胞瘤和胶质瘤)。REST过表达可能导致神经元基因的广泛抑制,影响神经元的发育和功能,甚至促进肿瘤的发生;而REST表达降低则可能导致神经元基因在非神经元细胞中的异常激活,引发细胞功能紊乱。REST属于较大的转录因子家族,其家族成员通常含有锌指结构域,能够特异性识别DNA序列并调控基因表达。REST基因家族的共性包括通过招募染色质修饰复合物(如HDACs)来改变染色质结构,从而抑制或激活靶基因的转录。此外,这些转录因子在发育和细胞命运决定中起重要作用,其表达或功能异常常与疾病相关。
This gene encodes a transcriptional repressor that represses neuronal genes in non-neuronal tissues. It is a member of the Kruppel-type zinc finger transcription factor family. It represses transcription by binding a DNA sequence element called the neuron-restrictive silencer element. The protein is also found in undifferentiated neuronal progenitor cells and it is thought that this repressor may act as a master negative regular of neurogenesis. Alternatively spliced transcript variants have been described [provided by RefSeq, Jul 2010]
这个基因编码转录阻遏该压制神经元基因非神经组织。它是Kruppel型锌指转录因子家族的一个成员。它通过结合被称为神经元限制性消声元件的DNA序列元件压制转录。该蛋白质是在未分化的神经元祖细胞也发现,它被认为是此阻遏可作为神经发生的一个主负定期采取行动。另外剪接转录变体已被描述[按RefSeq的,2010年7月提供]
REST基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
REST基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 名称 |
|---|
| Chromatin modifying enzymes |
| Chromatin organization |
| HDACs deacetylate histones |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Age related macular degeneration | 0.122638474 | 2 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Seizures | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nephroblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Medulloblastoma | 0.007620235 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Down Syndrome | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neuroblastoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Huntington Disease | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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