REST (RE1 silencing transcription factor)

symbol:
REST
locus group:
protein-coding gene
location:
4q12
gene_family:
alias symbol:
NRSF|XBR
alias name:
neuron-restrictive silencer factor
entrez id:
5978
ensembl gene id:
ENSG00000084093
ucsc gene id:
uc003hch.4
refseq accession:
NM_005612
hgnc_id:
HGNC:9966
approved reserved:
1996-04-12
4q12
基因染色体位置图

REST(RE1-Silencing Transcription Factor),也称为NRSF(Neuron-Restrictive Silencer Factor),是一种转录抑制因子,主要在中枢神经系统以外的组织中表达,其功能是抑制神经元特异性基因在非神经元细胞中的表达。REST通过结合到靶基因启动子或增强子区域的RE1(Repressor Element 1)序列上,招募共抑制复合物(如CoREST、Sin3A和HDAC),从而抑制这些基因的转录。REST的靶基因包括许多与神经元发育、突触可塑性和神经递质合成相关的基因,如SCN2A(钠离子通道)、BDNF(脑源性神经营养因子)和SYN1(突触素1)。REST在维持非神经元细胞的表型中起关键作用,同时也在神经干细胞的分化中发挥调控作用。REST的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关,包括神经退行性疾病(如阿尔茨海默病和亨廷顿病)、癫痫和某些癌症(如神经母细胞瘤和胶质瘤)。REST过表达可能导致神经元基因的广泛抑制,影响神经元的发育和功能,甚至促进肿瘤的发生;而REST表达降低则可能导致神经元基因在非神经元细胞中的异常激活,引发细胞功能紊乱。REST属于较大的转录因子家族,其家族成员通常含有锌指结构域,能够特异性识别DNA序列并调控基因表达。REST基因家族的共性包括通过招募染色质修饰复合物(如HDACs)来改变染色质结构,从而抑制或激活靶基因的转录。此外,这些转录因子在发育和细胞命运决定中起重要作用,其表达或功能异常常与疾病相关。

This gene encodes a transcriptional repressor that represses neuronal genes in non-neuronal tissues. It is a member of the Kruppel-type zinc finger transcription factor family. It represses transcription by binding a DNA sequence element called the neuron-restrictive silencer element. The protein is also found in undifferentiated neuronal progenitor cells and it is thought that this repressor may act as a master negative regular of neurogenesis. Alternatively spliced transcript variants have been described [provided by RefSeq, Jul 2010]

这个基因编码转录阻遏该压制神经元基因非神经组织。它是Kruppel型锌指转录因子家族的一个成员。它通过结合被称为神经元限制性消声元件的DNA序列元件压制转录。该蛋白质是在未分化的神经元祖细胞也发现,它被认为是此阻遏可作为神经发生的一个主负定期采取行动。另外剪接转录变体已被描述[按RefSeq的,2010年7月提供]

REST基因的碱基序列:[NCBI]
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REST基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs3000       rs9055       rs781654       rs781655       rs781656       rs781657       rs781658       rs781659       rs781660       rs781661       rs781662       rs781663       rs781667       rs802920       rs1002285       rs1043215       rs1059742      

REST基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCAAAGAGCTGCTTTGTG
60
CTAACTGAAATAGGCATTCGGC
60
ACTCATTCAGGTGAGAAGCC
60
GTGAACCTGTCTTGCATGG
59
CCAAGGAAAGTATACACATGTGG
60
CGAAACTCCATCTCTGAATGAG
59
ACTCATTCAGGTGAGAAGCC
60
GTGAACCTGTCTTGCATGG
59
ACTCATTCAGTAGAAGAACGTG
58
CCTGAGACTCATTTGCTGC
59
CTAGATGGGTGAGAAGCCA
59
GTGAACCTGTCTTGCATGG
59
GTTAGAACTCATACAGGAGAACG
59
GTCTAGTTAGATGAGTCTTCTGAG
58
GCGAATACAGTTATGGCCAC
60
CTGGTAAACAGCCCTCCTC
60
GTTAGAACTCATACAGGAGAACG
59
GTCTAGTTAGATGAGTCTTCTGAG
58
GTACTCATTCAGTAGAAGAACGTG
59
TGAGACTCATTTGCTGCCA
60
转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接(PubMed)
AR
REST
Repression
REST
AR
Unknown
REST
AVP
Activation
REST
BDNF
Repression
REST
CACNA1H
Unknown
REST
CARTPT
Repression
REST
CD59
Repression
REST
CHGA
Unknown
REST
CHGB
Unknown
REST
DGCR5
Repression

REST基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

REST基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087X1C2 (UniProtKB)
IEA
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A0A087X1C2 (UniProtKB)
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IPI
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IDA
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Q13127 (UniProtKB)
IDA
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Q13127 (UniProtKB)
IDA
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Q13127 (UniProtKB)
IMP
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Q13127 (UniProtKB)
IDA
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IMP
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NAS
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IDA
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IEA
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Q13127 (UniProtKB)
ISS
GO:0046676
Q13127 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
Q13127 (UniProtKB)
IEA
GO:0050768
Q13127 (UniProtKB)
ISS
GO:0060379
Q13127 (UniProtKB)
ISS
GO:0070933
Q13127 (UniProtKB)
IDA
GO:0071257
Q13127 (UniProtKB)
IMP
GO:0071385
Q13127 (UniProtKB)
IDA
GO:0071805
Q13127 (UniProtKB)
IEA
GO:2000065
Q13127 (UniProtKB)
IMP
GO:2000706
Q13127 (UniProtKB)
ISS
GO:2000740
Q13127 (UniProtKB)
IMP
GO:2000798
Q13127 (UniProtKB)
IMP

可能调控 REST基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Age related macular degeneration 0.122638474 2 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Seizures 0.12 1 0 CTD_human
Nephroblastoma 0.12 1 0 CTD_human
Medulloblastoma 0.007620235 8 0 BeFree_LHGDN
Down Syndrome 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Mental Retardation, X-Linked 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Neuroblastoma 0.001900093 7 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.001628651 6 0 BeFree
Huntington Disease 0.001357209 5 0 BeFree
Glioma 0.001357209 5 0 BeFree

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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