REN (renin)
- symbol:
- REN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5972
- ensembl gene id:
- ENSG00000143839
- ucsc gene id:
- uc001haq.3
- refseq accession:
- NM_000537
- hgnc_id:
- HGNC:9958
- approved reserved:
- 1986-01-01
REN（肾素）是一种由肾脏近球细胞分泌的蛋白水解酶，属于肾素-血管紧张素系统（RAS）的关键组成部分。它的主要生物学功能是将血管紧张素原（由肝脏产生）切割为血管紧张素I，后者进一步被血管紧张素转换酶（ACE）转化为血管紧张素II，从而调节血压、电解质平衡和体液稳态。REN主要在肾脏的肾小球旁器中表达，其分泌受血压、血容量和钠离子浓度的调控。REN基因突变可能导致肾素活性异常，例如功能丧失性突变可能引发低肾素性低醛固酮症，表现为低血压和高钾血症；而功能获得性突变可能与高血压相关。REN过表达会过度激活RAS系统，导致血管收缩增强、钠水潴留和高血压，甚至促进心血管和肾脏疾病的发展；而REN表达降低则可能导致RAS系统活性不足，引发低血压或电解质紊乱。REN属于天冬氨酸蛋白酶家族（Aspartic Protease Family），该家族成员（如胃蛋白酶和组织蛋白酶D）的共同特点是依赖天冬氨酸残基进行底物水解，并在酸性pH环境下发挥最佳活性。此外，REN与多种疾病相关，包括原发性高血压、糖尿病肾病和充血性心力衰竭，其抑制剂（如阿利吉仑）被用于高血压治疗。研究还发现REN可能通过影响血管生成和炎症反应参与肿瘤微环境调控。
Renin catalyzes the first step in the activation pathway of angiotensinogen--a cascade that can result in aldosterone release,vasoconstriction, and increase in blood pressure. Renin, an aspartyl protease, cleaves angiotensinogen to form angiotensin I, which is converted to angiotensin II by angiotensin I converting enzyme, an important regulator of blood pressure and electrolyte balance. Transcript variants that encode different protein isoforms and that arise from alternative splicing and the use of alternative promoters have been described, but their full-length nature has not been determined. Mutations in this gene have been shown to cause familial hyperproreninemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
肾素催化血管紧张素原的活化途径的第一个步骤 - 这可导致醛固酮释放，血管收缩，以及在血压增加级联。肾素，天冬氨酰蛋白酶，裂解血管紧张素原以形成血管紧张素I，它是由血管紧张肽Ⅰ转化酶，血压和电解质平衡的一个重要的调节转换为血管紧张素II。编码不同蛋白同种型和从剪接和使用替代的启动子中产生的转录物变体已有描述，但是它们的全长性质尚未确定。在这个基因的突变已显示导致家族性hyperproreninemia。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
REN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
REN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4614 Renin-angiotensin system [PATH:hsa04614] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of Angiotensinogen to Angiotensins |
| Metabolism of proteins |
| Peptide hormone metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Allanson Pantzar McLeod syndrome | 0.482171535 | 8 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile 2 | 0.480271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Hypertensive disease | 0.362622997 | 396 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.206514605 | 27 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Kidney Diseases | 0.135396242 | 52 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Myocardial Infarction | 0.131877429 | 28 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Heart failure | 0.131596056 | 38 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Malignant Hypertension | 0.121900093 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Anemia | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Liddle Syndrome | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
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