REM1 (RRAD and GEM like GTPase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
REM1
locus group:
protein-coding gene
location:
20q11.21
gene_family:
RAS type family GTPases
alias symbol:
GES
alias name:
GTPase GES
entrez id:
28954
ensembl gene id:
ENSG00000088320
ucsc gene id:
uc002wwa.5
refseq accession:
NM_014012
hgnc_id:
HGNC:15922
approved reserved:
2001-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

REM1（RE1 Silencing Transcription Factor 1，也称为REST）是一种转录抑制因子，主要功能是通过结合神经元基因启动子或增强子区域的RE1（Repressor Element 1）序列来抑制非神经元细胞中神经元特异性基因的表达。REM1在非神经元组织中广泛表达，但在神经元中表达水平较低，这种表达模式有助于维持细胞类型的特异性。REM1的靶基因包括编码离子通道、神经递质受体和突触蛋白的基因，这些基因对神经元的正常功能至关重要。REM1通过招募辅阻遏复合物（如CoREST、Sin3A和MeCP2）以及组蛋白去乙酰化酶（HDACs）来改变染色质结构，从而抑制基因转录。REM1的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，包括神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和亨廷顿病）、癫痫和神经母细胞瘤。REM1功能丧失可能导致神经元基因在非神经元细胞中异常表达，而REM1过表达则可能抑制神经元中必需基因的表达，影响神经元的发育和功能。REM1属于REST基因家族，该家族成员通常含有C2H2型锌指结构域，能够特异性结合DNA并调控基因表达。REM1的直系同源物在多种物种中高度保守，表明其在进化中的重要性。REM1的表达受多种信号通路调控，包括Wnt、Notch和BDNF通路。此外，REM1在癌症中也发挥作用，其表达失调与多种肿瘤的发生和发展相关，例如在胶质母细胞瘤中REM1的表达下调与肿瘤侵袭性增强有关。REM1还参与表观遗传调控，通过影响DNA甲基化和组蛋白修饰来长期调控基因表达。研究REM1的功能和调控机制不仅有助于理解神经系统发育和疾病的分子机制，还可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。

The protein encoded by this gene is a GTPase and member of the RAS-like GTP-binding protein family. The encoded protein is expressed in endothelial cells, where it promotes reorganization of the actin cytoskeleton and morphological changes in the cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是RAS样GTP结合蛋白家族的GTP酶和构件。所编码的蛋白质在血管内皮细胞，它促进了肌动蛋白细胞骨架的重组和细胞中的形态学变化表示。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对REM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对REM1基因的介绍

基因序列

基因序列

REM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

REM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3761199       rs6057911       rs6057912       rs61400431       rs73611999       rs73906256       rs74940602       rs76953731       rs77805601       rs114311394       rs116303583       rs116890050       rs117641137       rs142571003       rs145712084       rs145797694       rs147742710      

基因表达

基因表达

REM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTTGGAGATCCTGGAGTG
58
CATATACATCTTCTCCCAGCTG
58
CTTGGAGATCCTGGAGTGG
59
TCATATACATCTTCTCCCAGCT
58
CTTGGAGATCCTGGAGTGG
59
CATATACATCTTCTCCCAGCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

REM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

REM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005516
O75628 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
O75628 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
O75628 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
O75628 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O75628 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 REM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Carcinoma 0.008414698 31 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.008143256 30 0 BeFree
Narcolepsy 0.002714419 10 0 BeFree
Cataplexy 0.002442977 9 0 BeFree
Depressive disorder 0.001900093 7 0 BeFree
Unipolar Depression 0.001900093 7 0 BeFree
Mental Depression 0.001900093 7 0 BeFree
Major Depressive Disorder 0.001357209 5 0 BeFree
REM Sleep Behavior Disorder 0.001085767 4 0 BeFree
Excessive daytime somnolence 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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