RELN (reelin)
- symbol:
- RELN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- RL|PRO1598
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5649
- ensembl gene id:
- ENSG00000189056
- ucsc gene id:
- uc010liz.3
- refseq accession:
- NM_005045
- hgnc_id:
- HGNC:9957
- approved reserved:
- 1997-07-22
RELN基因编码Reelin蛋白，这是一种分泌型糖蛋白，在胚胎发育和成年神经系统中发挥关键作用。Reelin主要在大脑皮层、海马和小脑的Cajal-Retzius神经元中表达，其核心功能是调控神经元迁移和皮层分层，对大脑正常结构形成至关重要。Reelin通过结合VLDLR和ApoER2受体激活下游Dab1信号通路，影响细胞骨架重组。RELN突变会导致神经元定位异常，与自闭症谱系障碍、精神分裂症、双相情感障碍和癫痫等神经精神疾病密切相关。RELN属于细胞外基质蛋白基因家族，该家族成员多参与细胞粘附和迁移调控。Reelin表达降低会破坏皮层分层，导致类似人类无脑回畸形的表型；而过表达可能影响突触可塑性。在小鼠模型中，RELN杂合突变导致树突复杂性降低和突触功能异常。此外，Reelin还参与突触形成、长时程增强(LTP)和神经发生等过程。该基因的表观遗传调控异常也与多种精神疾病相关。RELN多态性rs7341475与精神分裂症风险增加有关。Reelin蛋白水平在精神分裂症患者脑脊液中显著降低，可能成为潜在的生物标志物。在阿尔茨海默病中，Reelin被发现可以抑制tau蛋白过度磷酸化，具有神经保护作用。这个基因在进化上高度保守，从鱼类到人类都保持相似功能。
This gene encodes a large secreted extracellular matrix protein thought to control cell-cell interactions critical for cell positioning and neuronal migration during brain development. This protein may be involved in schizophrenia, autism, bipolar disorder, major depression and in migration defects associated with temporal lobe epilepsy. Mutations of this gene are associated with autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Other transcript variants have been described but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码认为控制脑发育过程中的细胞定位和神经细胞迁移至关重要的细胞 - 细胞相互作用的大分泌细胞外基质蛋白。此蛋白质可能参与精神分裂症，孤独症，双相型障碍，抑郁症和与颞叶性癫痫有关的迁移缺陷。这种基因的突变与小脑发育不全常染色体隐性遗传无脑回畸形有关。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。其他转录变体已被描述，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RELN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RELN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.370493034 | 52 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_MGD |
| LISSENCEPHALY SYNDROME, NORMAN-ROBERTS TYPE | 0.36 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Autistic Disorder | 0.152157082 | 27 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Otosclerosis | 0.128729747 | 6 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Alzheimer's Disease | 0.125905708 | 6 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.124267125 | 9 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Major Depressive Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Depressive disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypothyroidism | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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