RECK (reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs)
- symbol:
- RECK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- hRECK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8434
- ensembl gene id:
- ENSG00000122707
- ucsc gene id:
- uc003zyv.4
- refseq accession:
- NM_001316345
- hgnc_id:
- HGNC:11345
- approved reserved:
- 1998-10-30
RECK（Reversion-inducing Cysteine-rich Protein with Kazal Motifs）是一种重要的肿瘤抑制基因，属于基质金属蛋白酶（MMPs）抑制剂的基因家族。该基因编码的RECK蛋白通过抑制多种MMPs（如MMP-2、MMP-9和MT1-MMP）的活性，参与调控细胞外基质（ECM）的降解和重塑，从而维持组织结构的稳定性并抑制肿瘤侵袭和转移。RECK蛋白的生物学功能主要体现在其能够阻止肿瘤细胞的迁移和血管生成（angiogenesis），这是通过抑制MMPs介导的ECM降解来实现的。RECK的主要作用位点包括细胞膜和细胞外基质，通过与MMPs结合并抑制其活性，从而阻断肿瘤细胞的侵袭性行为。RECK基因的突变或表达降低会导致其功能丧失，进而增加MMPs的活性，促进ECM的过度降解，这与多种恶性肿瘤（如乳腺癌、肺癌、胃癌和胶质瘤）的进展和不良预后密切相关。研究表明，RECK的低表达与肿瘤的高侵袭性、转移能力和血管生成增加显著相关。相反，RECK的过表达能够抑制肿瘤细胞的侵袭和转移，并减少血管生成，显示出其潜在的抗肿瘤作用。RECK属于Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，该家族的共性是其蛋白结构中含有Kazal结构域（一种保守的蛋白质模体，能够抑制蛋白酶活性）。RECK的表达受多种信号通路调控，包括Ras-MAPK和Wnt/β-catenin通路，这些通路的异常激活可能导致RECK表达下调。此外，表观遗传修饰（如DNA甲基化）也参与调控RECK的表达。RECK的异常表达不仅影响肿瘤的发生发展，还可能通过改变微环境影响其他基因的功能，例如上调RECK可能抑制VEGF（血管内皮生长因子）的表达，从而减少血管生成。总之，RECK作为一个关键的肿瘤抑制基因，在维持ECM稳态和抑制肿瘤恶性行为中发挥重要作用，其表达水平的调控可能成为癌症治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a cysteine-rich, extracellular protein with protease inhibitor-like domains whose expression is suppressed strongly in many tumors and cells transformed by various kinds of oncogenes. In normal cells, this membrane-anchored glycoprotein may serve as a negative regulator for matrix metalloproteinase-9, a key enzyme involved in tumor invasion and metastasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是富含半胱氨酸的胞外蛋白，其表达在许多肿瘤和细胞由各种致癌基因的转化的强烈抑制蛋白酶抑制剂样结构域。在正常细胞中，这种膜锚定的糖蛋白可作为基质金属蛋白酶-9，参与肿瘤侵袭和转移的关键酶的负调节物。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RECK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RECK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.133591957 | 32 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.122995792 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.122442977 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Glioblastoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lung Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003995683 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Glioma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Osteosarcoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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