RDX(Radixin)是一种细胞骨架相关蛋白,属于ERM(Ezrin-Radixin-Moesin)基因家族成员。该家族蛋白的共同特点是能够连接细胞膜与细胞骨架中的肌动蛋白(actin),参与维持细胞形态、细胞运动、细胞黏附以及信号传导等重要生物学过程。RDX主要在多种上皮细胞和内皮细胞中表达,通过与膜蛋白(如CD44、ICAM-1)和肌动蛋白结合,调控细胞极性和细胞间连接。RDX的功能依赖于其N端FERM结构域(负责结合膜蛋白)和C端actin结合域,两者通过分子内相互作用调节其活性。当RDX发生突变(如错义突变或截短突变)时,可能导致其功能丧失,影响细胞骨架稳定性,进而与某些疾病相关,例如听力损失(因耳蜗毛细胞功能障碍)和癌症(如乳腺癌、肝癌中RDX表达异常与转移相关)。RDX过表达可能增强细胞迁移能力,促进肿瘤侵袭,而表达降低则可能导致细胞连接松散或极性紊乱,影响组织屏障功能。此外,RDX与Moesin(MSN)和Ezrin(EZR)功能部分冗余,但在特定组织(如肝脏和神经系统)中具有独特作用。研究还发现,RDX通过调控Rho GTPase信号通路影响细胞运动,并与Wnt/β-catenin通路交互,可能参与肿瘤发生。在炎症中,RDX参与白细胞迁移的调控。总体而言,RDX是细胞力学和动态结构的关键调节分子,其异常表达或突变与多种病理过程密切相关。
Radixin is a cytoskeletal protein that may be important in linking actin to the plasma membrane. It is highly similar in sequence to both ezrin and moesin. The radixin gene has been localized by fluorescence in situ hybridization to 11q23. A truncated version representing a pseudogene (RDXP2) was assigned to Xp21.3. Another pseudogene that seemed to lack introns (RDXP1) was mapped to 11p by Southern and PCR analyses. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
根蛋白是细胞骨架蛋白,可能是在连接的肌动蛋白的质膜重要。它是在序列上都埃兹和膜突蛋白高度相似。该根蛋白基因原位杂交被定位由荧光11q23的。代表一个假(RDXP2)截断版本被分配到Xp21.3。这似乎缺乏内含子的另一个假(RDXP1)由南部和PCR分析映射到11P。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2012年5月提供]
RDX基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RDX基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
L1CAM interactions |
Recycling pathway of L1 |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 24 | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
Cholestasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Jaundice, Chronic Idiopathic | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Neoplasm Metastasis | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver diseases | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
hearing impairment | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Glaucoma, Open-Angle | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tumor Progression | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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