RD3 (RD3 regulator of GUCY2D)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RD3
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.3
gene_family:
alias symbol:
LCA12
alias name:
None
entrez id:
343035
ensembl gene id:
ENSG00000198570
ucsc gene id:
uc001him.2
refseq accession:
NM_183059
hgnc_id:
HGNC:19689
approved reserved:
2002-11-12

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RD3（也称为视网膜变性3蛋白）是一个主要在视网膜中表达的基因，其编码的蛋白质在视觉信号传导和光感受器细胞的存活中起关键作用。RD3蛋白通过与鸟苷酸环化酶（GC）相互作用，调节其活性，从而影响光感受器细胞中的cGMP水平，这对维持正常的视觉功能至关重要。RD3基因突变与Leber先天性黑蒙症（LCA12型）密切相关，这是一种严重的遗传性视网膜疾病，导致儿童早期失明。突变会导致RD3蛋白功能丧失，进而破坏GC的调控，引起cGMP代谢异常，最终导致光感受器细胞凋亡和视网膜退化。RD3属于RD基因家族，该家族成员通常与视网膜发育和功能相关，具有保守的结构域，参与光信号转导或细胞保护机制。RD3过表达可能通过过度激活GC途径导致cGMP水平异常升高，引发光感受器细胞毒性；而表达降低则会导致GC活性不足，影响视觉信号传导并加速视网膜变性。此外，RD3的表达异常可能间接影响其他视网膜相关基因（如GC1和GC2）的功能，进一步加剧视觉功能障碍。研究还发现RD3在部分癌症中异常表达，可能与肿瘤发生有关，但其具体机制尚不明确。

This gene encodes a retinal protein that is associated with promyelocytic leukemia-gene product (PML) bodies in the nucleus. Mutations in this gene cause Leber congenital amaurosis type 12, a disease that results in retinal degeneration. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]

这个基因编码是与在细胞核早幼粒细胞白血病的基因产物（PML）体相关的视网膜蛋白。突变该基因引起莱伯先天性黑朦型12，其导致视网膜变性的疾病。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对RD3基因的介绍     Wikipedia数据库中对RD3基因的介绍

基因序列

基因序列

RD3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RD3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14148       rs754624       rs1020336       rs1122745       rs1530435       rs1530436       rs1947058       rs2184856       rs4951525       rs4951750       rs6667063       rs6677230       rs7512666       rs7519496       rs7527396       rs7527404       rs7527603      

基因表达

基因表达

RD3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCTATCCTCAGGTTCCG
60
TTCATCCTCTCCAGGACCT
59
GAGGATGTAGACTGCCCTG
59
TTCATCCTCTCCAGGACCT
59
CCTGCTATCCTCAGGTTCC
59
TCATCCTCTCCAGGACCTC
60
TGAGGATGTAGACTGCCCT
60
TCATCCTCTCCAGGACCTC
60
CTGCTATCCTCAGGTTCCG
60
TCATCCTCTCCAGGACCTC
60
GAGGATGTAGACTGCCCTG
59
TCATCCTCTCCAGGACCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RD3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q7Z3Z2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q7Z3Z2 (UniProtKB)
IPI
GO:0007601
Q7Z3Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
Q7Z3Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0060041
Q7Z3Z2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RD3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 12 (disorder) 0.320271442 1 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD
Leber Congenital Amaurosis 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Amaurosis congenita of Leber, type 1 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Photoreceptor degeneration 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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