RCVRN基因详情-基因数据库-基因云馆

RCVRN (recoverin)

symbol:: RCVRN
locus group:: protein-coding gene
location:: 17p13.1
gene_family:: EF-hand domain containing
alias symbol:: None
alias name:: None
entrez id:: 5957
ensembl gene id:: ENSG00000109047
ucsc gene id:: uc002gme.2
refseq accession:: NM_002903
hgnc_id:: HGNC:9937
approved reserved:: 1992-11-09

17p13.1

RCVRN（Recoverin）是一种钙离子感应蛋白，主要表达于视网膜的光感受器细胞（如视杆细胞和视锥细胞）中，属于神经钙感受器（neuronal calcium sensor, NCS）基因家族。该家族成员通常具有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与细胞内钙信号传导的调控。RCVRN在视觉信号转导中起关键作用，它通过钙依赖性方式调节光感受器细胞中的视紫红质激酶（rhodopsin kinase, GRK1）活性，从而影响光信号的关闭过程。当细胞内钙离子浓度高时，RCVRN与钙结合并抑制GRK1，减缓视紫红质的磷酸化；而在低钙环境下（如光照时），RCVRN释放钙离子，解除对GRK1的抑制，促进光信号终止。RCVRN的突变可能导致其功能异常，与多种视网膜疾病相关，如癌症相关性视网膜病变（CAR）和自身免疫性视网膜病变。在这些疾病中，机体产生针对RCVRN的自身抗体，干扰其正常功能，导致光感受器细胞凋亡和视力丧失。RCVRN的过表达可能扰乱钙信号平衡，影响光感受器的敏感性，而表达降低则可能导致光信号关闭延迟，损害视觉适应能力。此外，RCVRN还参与光感受器细胞的存活和发育调控。NCS家族成员（如GCAPs、frequenin等）通常通过钙信号参与神经传递、细胞分泌和基因表达调控，但RCVRN因其视网膜特异性而成为视觉研究的重要靶点。研究RCVRN的功能和调控机制不仅有助于理解视觉生理，还为视网膜退行性疾病的治疗提供潜在策略。

This gene encodes a member of the recoverin family of neuronal calcium sensors. The encoded protein contains three calcium-binding EF-hand domains and may prolong the termination of the phototransduction cascade in the retina by blocking the phosphorylation of photo-activated rhodopsin. Recoverin may be the antigen responsible for cancer-associated retinopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基??因编码的recoverin家族的神经元钙传感器中的一个成员。所编码的蛋白质包含三个钙结合EF手结构域，并且可以通过阻断光激活的视紫红质的磷酸化延长在视网膜上的光转导级联的终止。 Recoverin可以负责癌症相关性视网膜病的抗原。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

Loading Gene Browser...

RCVRN基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs887259 rs1558226 rs1558227 rs1558228 rs1558229 rs2133984 rs2173834 rs2270115 rs2270116 rs2286531 rs3214280 rs3760504 rs3760505 rs3760506 rs4791907 rs6503264 rs6503265

RCVRN基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

GAGAAGATCTGGAAGTACTTTGG

59

CCCTCAATGAATTCTTTCTCTG

57

GAGAAGATCTGGAAGTACTTTGG

59

CCCTCAATGAATTCTTTCTCTG

57

CTTCTCCCTCTACGACGTG

59

ATAGCCATGACGATCTCCA

58

AGAAGATCTGGAAGTACTTTGG

58

CCCTCAATGAATTCTTTCTCTG

57

CTTCTCCCTCTACGACGTG

59

ATAGCCATGACGATCTCCAG

59

AGAAGATCTGGAAGTACTTTGG

58

CCCTCAATGAATTCTTTCTCTG

57

GAAGATCTGGAAGTACTTTGGA

58

CCCTCAATGAATTCTTTCTCTG

57

CTTCTCCCTCTACGACGTG

59

TAGCCATGACGATCTCCAG

59

GAAGATCTGGAAGTACTTTGGA

58

CCCTCAATGAATTCTTTCTCTG

57

尚未收录相关数据

RCVRN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

RCVRN基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005509

P35243 (UniProtKB)

IEA

GO:0007165

P35243 (UniProtKB)

TAS

GO:0007601

P35243 (UniProtKB)

IEA

GO:0007602

P35243 (UniProtKB)

IEA

GO:0008048

P35243 (UniProtKB)

TAS

GO:0031284

P35243 (UniProtKB)

IEA

GO:0051924

P35243 (UniProtKB)

IEA

可能调控 RCVRN基因的相关microRNA：

hsa-miR-335

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
4744 Phototransduction [PATH:hsa04744]

名称
Inactivation, recovery and regulation of the phototransduction cascade
The phototransduction cascade
Visual phototransduction

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Cancer-Associated Retinopathy	0.001900093	7	0	BeFree
melanoma	0.000542884	2	0	BeFree
Small cell carcinoma of lung	0.000542884	2	0	BeFree
Retinoblastoma	0.000542884	2	0	BeFree
Retinal Degeneration	0.000542884	2	0	BeFree
Retinal Diseases	0.000542884	2	0	BeFree
Usher Syndrome	0.000271442	1	0	BeFree
Melanoma-Associated Retinopathy	0.000271442	1	0	BeFree
Autosomal recessive retinitis pigmentosa	0.000271442	1	0	BeFree
Retinitis Pigmentosa	0.000271442	1	0	BeFree

RCVRN (recoverin)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

微信公众号