RCN1 (reticulocalbin 1)
- symbol:
- RCN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p13
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- Rcal|PIG20|FLJ37041
- alias name:
- proliferation-inducing gene 20
- entrez id:
- 5954
- ensembl gene id:
- ENSG00000049449
- ucsc gene id:
- uc010reb.3
- refseq accession:
- NM_002901
- hgnc_id:
- HGNC:9934
- approved reserved:
- 1997-07-25
RCN1（也称为Reticulocalbin 1）是一种钙结合蛋白，属于CREC（Cab45/reticulocalbin/ERC-45/calumenin）基因家族成员。该家族蛋白的共同特点是含有多个EF-hand结构域，能够结合钙离子，并主要定位在内质网和高尔基体等分泌途径的细胞器中，参与钙离子稳态调控和蛋白质分泌过程。RCN1在多种组织中表达，尤其在分泌活跃的细胞（如胰腺β细胞、神经细胞）中表达较高。其生物学功能包括调节细胞内钙信号传导、参与蛋白质折叠与质量控制，并通过钙依赖性方式影响酶活性（如蛋白二硫键异构酶）。RCN1的突变或表达异常可能与疾病相关，例如某些研究发现其表达水平变化与阿尔茨海默病、糖尿病和癌症等疾病存在关联。在阿尔茨海默病中，RCN1可能通过影响β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成或清除发挥作用；在胰腺β细胞中，RCN1表达降低可能导致胰岛素分泌异常。过表达RCN1可能干扰钙离子动态平衡，引发内质网应激反应，进而影响细胞存活；而表达降低则可能导致分泌蛋白的折叠缺陷或运输障碍。此外，RCN1与家族其他成员（如calumenin、ERC-55）功能部分冗余，但各自具有组织特异性表达模式。研究还显示，RCN1可能通过调控VEGF等因子影响肿瘤血管生成，其在高尔基体中的定位暗示其对细胞外基质蛋白修饰的潜在作用。需要注意的是，RCN1的具体机制仍在深入研究中，现有数据多来自细胞或动物模型。
Reticulocalbin 1 is a calcium-binding protein located in the lumen of the ER. The protein contains six conserved regions with similarity to a high affinity Ca(+2)-binding motif, the EF-hand. High conservation of amino acid residues outside of these motifs, in comparison to mouse reticulocalbin, is consistent with a possible biochemical function besides that of calcium binding. In human endothelial and prostate cancer cell lines this protein localizes to the plasma membrane.[provided by RefSeq, Jan 2009]
Reticulocalbin 1是位于ER的腔的钙结合蛋白。该蛋白包含具有相似6保守的区域，以高亲和性钙（2）结合基序，所述EF手。这些图案以外的氨基酸残基高度保守，在比较小鼠reticulocalbin，是除了该钙结合的一个可能的生化功能相一致。在人内皮细胞和前列腺癌细胞系该蛋白质定位于质膜。[通过的RefSeq，2009年1月提供]
基因本体信息
RCN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RCN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tuberculosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of kidney | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Uterine Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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