RCAN2 (regulator of calcineurin 2)
- symbol:
- RCAN2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- ZAKI-4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10231
- ensembl gene id:
- ENSG00000172348
- ucsc gene id:
- uc003oyb.3
- refseq accession:
- NM_001251973
- hgnc_id:
- HGNC:3041
- approved reserved:
- 1999-08-20
RCAN2（Regulator of Calcineurin 2）是RCAN基因家族的一员，该家族包括RCAN1、RCAN2和RCAN3三个成员，主要功能是调节钙调神经磷酸酶（calcineurin）的活性。钙调神经磷酸酶是一种关键的钙依赖性磷酸酶，参与多种细胞过程，如免疫反应、肌肉发育、神经元功能和心脏肥大等。RCAN家族基因通过抑制或调节calcineurin的活性，在细胞信号传导中发挥重要作用。RCAN2主要在神经系统、心脏和骨骼肌中表达，其表达产物通过结合calcineurin并抑制其活性，从而调控下游信号通路，如NFAT（活化T细胞核因子）的激活。NFAT参与细胞增殖、分化和免疫反应等过程。RCAN2的突变或表达异常可能影响calcineurin-NFAT信号通路的平衡，进而导致疾病发生。例如，RCAN2的表达异常与唐氏综合征、神经退行性疾病和心血管疾病有关。在唐氏综合征患者中，RCAN2的过表达可能通过过度抑制calcineurin活性，导致认知功能障碍和心脏异常。此外，RCAN2的降低表达可能使calcineurin活性过度增强，从而促进炎症反应或心脏肥大。RCAN2还与其他基因相互作用，如与HIF-1α（缺氧诱导因子1α）协同调节细胞对缺氧的响应。RCAN基因家族的共性在于它们都含有保守的calcineurin结合域，能够直接与calcineurin相互作用并调节其活性，但不同成员的组织分布和调控机制可能存在差异。RCAN2的过表达可能抑制calcineurin介导的细胞功能，而表达不足则可能导致信号通路过度激活，影响细胞稳态。因此，RCAN2在维持calcineurin信号通路的平衡中起关键作用，其表达水平的精确调控对机体健康至关重要。
This gene encodes a member of the regulator of calcineurin (RCAN) protein family. These proteins play a role in many physiological processes by binding to the catalytic domain of calcineurin A, inhibiting calcineurin-mediated nuclear translocation of the transcription factor NFATC1. Expression of this gene in skin fibroblasts is upregulated by thyroid hormone, and the encoded protein may also play a role in endothelial cell function and angiogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
这个基因编码神经钙（RCAN）蛋白家族的调节器的一个成员。这些蛋白质通过结合到钙调A的催化结构域，抑制转录因子NFATC1的钙调磷酸酶介导的核易位发挥许多生理过程的作用。该基因在皮肤成纤维细胞中的表达是甲状腺激素上调，并且所编码的蛋白质也可起到内皮细胞功能和血管生成的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
RCAN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RCAN2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| DOWN SYNDROME CRITICAL REGION | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Absence Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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