RBP4 (retinol binding protein 4)
- symbol:
- RBP4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.33
- gene_family:
- Lipocalins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5950
- ensembl gene id:
- ENSG00000138207
- ucsc gene id:
- uc057uxf.1
- refseq accession:
- NM_006744
- hgnc_id:
- HGNC:9922
- approved reserved:
- 2001-06-22
RBP4（视黄醇结合蛋白4）是一种主要由肝脏分泌的小分子蛋白，属于脂质运载蛋白家族（lipocalin family），该家族成员通常具有结合和运输疏水性分子的功能。RBP4的主要生物学功能是与视黄醇（维生素A的活性形式）结合，在血液中稳定运输视黄醇至靶组织（如视网膜、上皮细胞等），从而参与视觉形成、细胞分化、免疫调节等重要生理过程。RBP4通过与甲状腺素转运蛋白（TTR）形成复合物，防止其被肾脏过滤，延长其半衰期。RBP4主要在肝脏、脂肪组织和视网膜中表达，其表达水平受维生素A状态和代谢信号的调控。RBP4基因突变可能导致其与视黄醇结合能力下降，影响维生素A的正常运输，进而引发夜盲症、干眼症等维生素A缺乏相关疾病。近年研究发现，RBP4与代谢性疾病密切相关，其血清水平在肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病患者中显著升高，可能通过干扰胰岛素信号通路促进代谢紊乱。RBP4过表达会抑制脂肪细胞中葡萄糖转运蛋白GLUT4的表达，加剧胰岛素抵抗；还可能激活炎症通路，促进巨噬细胞浸润脂肪组织。相反，降低RBP4表达可改善胰岛素敏感性和糖代谢，这使其成为代谢性疾病的潜在治疗靶点。RBP4属于脂质运载蛋白家族，该家族成员具有典型的β-桶状结构，能够结合和运输脂溶性物质，如视黄醇、前列腺素、信息素等。除RBP4外，该家族还包括β-乳球蛋白、载脂蛋白D等成员，它们在免疫调节、嗅觉信号传导等过程中发挥重要作用。
This protein belongs to the lipocalin family and is the specific carrier for retinol (vitamin A alcohol) in the blood. It delivers retinol from the liver stores to the peripheral tissues. In plasma, the RBP-retinol complex interacts with transthyretin which prevents its loss by filtration through the kidney glomeruli. A deficiency of vitamin A blocks secretion of the binding protein posttranslationally and results in defective delivery and supply to the epidermal cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这种蛋白质属于脂笼蛋白家族并且是视黄醇在血液中的特定载波（维生素A醇）。它从肝脏存储到周围组织提供视黄醇。在血浆中，RBP-视黄醇复合物与甲状腺素运载它通过肾小球防止其损失过滤交互。的维生素A块结合蛋白翻译后，并在有缺陷的和供给表皮细胞的结果分泌A缺乏症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RBP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RBP4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Diseases associated with visual transduction |
| Diseases of signal transduction |
| Retinoid cycle disease events |
| Retinoid metabolism and transport |
| The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RETINAL DYSTROPHY, IRIS COLOBOMA, AND COMEDOGENIC ACNE SYNDROME | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.125720142 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Vitamin A Deficiency | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Keratomalacia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Necrosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alcoholic Liver Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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