RBM14-RBM4 (RBM14-RBM4 readthrough)
- symbol:
- RBM14-RBM4
- locus group:
- other
- location:
- 11q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526737
- ensembl gene id:
- ENSG00000248643
- ucsc gene id:
- uc009yrk.4
- refseq accession:
- NM_001198845.1
- hgnc_id:
- HGNC:38840
- approved reserved:
- 2011-02-21
RBM14（RNA结合基序蛋白14）和RBM4（RNA结合基序蛋白4）属于RNA结合蛋白（RBP）家族，该家族成员通常含有RNA识别基序（RRM）并参与RNA代谢调控。RBM14是一种多功能核蛋白，参与转录调控、RNA剪接和DNA损伤修复，其表达产物能与多种RNA和蛋白质相互作用，影响基因表达网络。RBM14在胚胎发育、细胞增殖和分化中起重要作用，其突变可能导致剪接异常或转录失调，与癌症（如乳腺癌和肺癌）及神经退行性疾病相关。过表达RBM14可能促进肿瘤生长和转移，而敲低则可能抑制细胞增殖并诱导凋亡。RBM4是另一种重要的RNA结合蛋白，主要调控选择性剪接和翻译，影响肌肉发育、神经功能和糖代谢。RBM4通过结合特定mRNA序列调控其稳定性及翻译效率，其突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和糖尿病有关。RBM4过表达可增强肌肉分化并改善胰岛素敏感性，而表达降低可能导致代谢紊乱和神经退行性变。RBM14和RBM4属于同一基因家族，具有保守的RRM结构域，但功能上存在差异和互补性。两者均可调控RNA加工过程，但RBM14更偏向转录和DNA修复，而RBM4侧重剪接和翻译调控。它们的表达失衡可能破坏RNA代谢稳态，进而影响多种生理和病理过程。研究这些基因有助于理解RNA调控网络的复杂性及其在疾病中的作用。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring RBM14 (RNA binding motif protein 14) and RBM4 (RNA binding motif protein 4) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants, one of which encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. This fusion protein contains RRM and zinc finger domains, and it functions to stimulate transcription in a hormone and receptor-dependent manner. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生和RBM4邻近RBM14之间通读转录（RNA结合基序蛋白14）（RNA结合基序蛋白4）基因。选择性剪接的结果在多个转录变异体，其中一个编码共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。该融合蛋白含有RRM和锌指结构域，其功能是刺激转录的激素和受体依赖的方式。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
RBM14-RBM4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RBM14-RBM4基因的本体（GO）信息：
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