RBBP8 (RB binding protein 8, endonuclease)
- symbol:
- RBBP8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CtIP|RIM|COM1
- alias name:
- CTBP-interacting protein
- entrez id:
- 5932
- ensembl gene id:
- ENSG00000101773
- ucsc gene id:
- uc002ktw.4
- refseq accession:
- NM_203291
- hgnc_id:
- HGNC:9891
- approved reserved:
- 1998-02-12
RBBP8（也称为CtIP）是一种在DNA损伤修复和细胞周期调控中起关键作用的基因。它编码的蛋白质主要参与同源重组修复（HR），这是修复DNA双链断裂（DSBs）的重要机制之一。RBBP8蛋白通过与BRCA1和MRE11-RAD50-NBS1（MRN）复合物相互作用，促进DNA末端的切除，为HR修复提供单链DNA模板。此外，RBBP8还在细胞周期检查点调控中发挥作用，确保DNA损伤得到正确修复后再进入细胞周期。RBBP8的突变可能导致基因组不稳定，增加癌症风险，如乳腺癌和卵巢癌。某些突变已被发现与遗传性癌症综合征相关。RBBP8过表达可能增强DNA修复能力，但也可能与某些癌症的耐药性相关；而降低表达则会导致HR修复缺陷，增加细胞对DNA损伤剂的敏感性，并可能导致细胞凋亡或衰老。RBBP8属于一个功能多样的基因家族，其成员通常参与DNA修复、染色质重塑和转录调控。这个家族的共性包括与染色质相互作用的能力以及在维持基因组稳定性中的重要作用。RBBP8的功能和调控异常与多种疾病相关，尤其是癌症，因此它被认为是潜在的癌症治疗靶点。
The protein encoded by this gene is a ubiquitously expressed nuclear protein. It is found among several proteins that bind directly to retinoblastoma protein, which regulates cell proliferation. This protein complexes with transcriptional co-repressor CTBP. It is also associated with BRCA1 and is thought to modulate the functions of BRCA1 in transcriptional regulation, DNA repair, and/or cell cycle checkpoint control. It is suggested that this gene may itself be a tumor suppressor acting in the same pathway as BRCA1. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. More transcript variants exist, but their full-length natures have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种遍在表达的核蛋白质。它被直接结合到视网膜母细胞瘤蛋白，其调节细胞增殖几种蛋白质中发现。这种蛋白质复合物与转录共阻遏CTBP。它也与BRCA1相关联，并且被认为是调节转录调控，DNA修复，和/或细胞周期检查点控制BRCA1基因的功能。有人建议，该基因本身可以是在相同的通路作为BRCA1基因作用的肿瘤抑制基因。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。更转录变异体的存在，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RBBP8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RBBP8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Seckel syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| microcephaly-digital anomalies syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| SECKEL SYNDROME 2 | 0.12 | 0 | 3 | CLINVAR |
| Pancreatic carcinoma | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004538567 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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