RBBP6(Retinoblastoma Binding Protein 6)是一种多功能蛋白,属于RBBP基因家族,该家族成员通常参与细胞周期调控、转录调控和染色质重塑。RBBP6基因编码的蛋白含有多个功能域,包括与p53和视网膜母细胞瘤蛋白(Rb)相互作用的区域,因此它在细胞增殖、凋亡和DNA损伤修复中发挥重要作用。RBBP6的主要作用位点包括细胞核,通过与p53结合调控其稳定性,从而影响p53介导的细胞凋亡和DNA修复过程。此外,RBBP6还能通过泛素-蛋白酶体系统参与蛋白降解,调节细胞周期进程。突变或异常表达可能破坏其功能,导致细胞周期紊乱或凋亡失调,与多种癌症(如肺癌、肝癌和乳腺癌)的发生发展密切相关。RBBP6过表达可能抑制p53的活性,降低细胞凋亡,促进肿瘤细胞存活;而降低表达则可能增强p53的稳定性,增加细胞凋亡,但也可能导致某些组织发育异常。RBBP6基因家族成员通常具有保守的蛋白结合域,参与表观遗传调控和细胞信号转导。研究表明,RBBP6在胚胎发育和免疫反应中也具有重要作用,其表达水平异常可能影响其他基因(如细胞周期相关基因和凋亡相关基因)的表达或功能。
The retinoblastoma tumor suppressor (pRB) protein binds with many other proteins. In various human cancers, pRB suppresses cellular proliferation and is inactivated. Cell cycle-dependent phosphorylation regulates the activity of pRB. This gene encodes a protein which binds to underphosphorylated but not phosphorylated pRB. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
视网膜母细胞瘤肿瘤抑制(PRB)&蛋白与许多其他蛋白结合。在各种不同的人类癌症中,pRB的抑制细胞增殖和失活。细胞周期依赖的磷酸化调节的pRB的活性。该基因编码能够结合underphosphorylated但不磷酸化pRB的蛋白质。编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RBBP6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RBBP6基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Esophageal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Herpes Simplex Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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