RBAK-RBAKDN (RBAK-RBAKDN readthrough)
- symbol:
- RBAK-RBAKDN
- locus group:
- other
- location:
- 7p22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533952
- ensembl gene id:
- ENSG00000272968
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001204513
- hgnc_id:
- HGNC:42971
- approved reserved:
- 2013-05-20
RBAK-RBAKDN是一个基因对，属于视网膜母细胞瘤（RB）通路相关基因家族。RBAK（Retinoblastoma-Associated KRAB-Zinc Finger Protein）编码一个KRAB结构域的锌指蛋白，通常与视网膜母细胞瘤蛋白（pRB）相互作用，参与细胞周期调控和转录抑制。RBAKDN是RBAK的一个剪接变体，可能具有不同的功能或调控特性。RBAK通过其KRAB结构域招募转录抑制复合物，影响基因表达，尤其在细胞增殖和分化中起重要作用。RBAK的突变或表达异常可能导致细胞周期失控，与某些癌症（如视网膜母细胞瘤、肺癌和乳腺癌）的发生相关。RBAK过表达可能增强对细胞周期的抑制，导致细胞增殖受阻，而降低表达可能解除对细胞周期的限制，促进肿瘤发生。RBAK-RBAKDN基因对的功能可能与pRB通路协同，调控E2F转录因子家族的活性，从而影响细胞周期进程。这个基因家族的共性包括参与细胞周期调控、转录抑制和肿瘤抑制功能。KRAB-Zinc Finger蛋白家族通常通过锌指结构域结合DNA，KRAB结构域介导转录抑制，广泛参与发育和疾病过程。RBAK-RBAKDN的异常表达还可能影响其他细胞周期相关基因（如CDKN1A、CCND1）的表达，进一步扰乱细胞稳态。研究显示，RBAK在某些癌症中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，RBAK可能参与DNA损伤应答和凋亡调控，但其具体机制仍需进一步研究。了解RBAK-RBAKDN的功能有助于揭示RB通路在癌症中的作用，并为相关治疗提供潜在靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring RBAK (RB-associated KRAB zinc finger) and LOC389458 (hypothetical LOC389458) genes on chromosome 7. The read-through transcript encodes a protein that shares sequence identity with the upstream gene product but its C-terminal region is distinct due to frameshifts relative to the downstream gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
这一位点代表自然发生的周边RBAK（RB相关的KRAB锌指）和LOC389458（假设LOC389458）基因之间通读转录染色体7.通读转录物编码共享序列相同的蛋白质上游的基因产物，但它的C-末端区域是不同的，由于相对于下游基因移码。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
RBAK-RBAKDN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RBAK-RBAKDN基因的本体（GO）信息：
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