RB1CC1 (RB1 inducible coiled-coil 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RB1CC1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q11.23
gene_family:
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
KIAA0203|Cc1|DRAGOU14|FIP200|ATG17|PPP1R131
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200 kDa FAK family kinase-interact…
entrez id:
9821
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ENSG00000023287
ucsc gene id:
uc003xre.5
refseq accession:
NM_014781
hgnc_id:
HGNC:15574
approved reserved:
2001-06-01

基因染色体位置

基因染色体位置

8q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RB1CC1（RB1-inducible coiled-coil 1，也被称为FIP200）是一个在细胞自噬（autophagy，细胞自我降解和回收受损组分的过程）和细胞周期调控中起关键作用的基因。它编码的蛋白质RB1CC1/FIP200是ULK1复合体的核心组成部分，该复合体负责启动自噬体的形成（自噬体是包裹待降解物质的囊泡结构）。RB1CC1通过与ULK1（一种激酶）和其他自噬相关蛋白相互作用，调控自噬的起始阶段。此外，RB1CC1还参与细胞增殖和凋亡（程序性细胞死亡）的调控，并与肿瘤抑制蛋白RB1（视网膜母细胞瘤蛋白）的功能相关。RB1CC1的突变或表达异常可能导致自噬功能障碍，进而影响细胞稳态。研究表明，RB1CC1的缺失或功能丧失可能抑制自噬，导致异常蛋白或受损细胞器的积累，这可能促进肿瘤发生或神经退行性疾病（如阿尔茨海默病或帕金森病）的发展。相反，RB1CC1的过表达可能增强自噬活性，在某些情况下可能有助于清除异常蛋白或病原体，但也可能导致过度自噬引发细胞死亡。RB1CC1属于自噬相关基因家族，这些基因的共同特点是参与自噬过程的调控，包括自噬体的形成、底物识别和降解等。RB1CC1的功能异常还与多种癌症（如乳腺癌、肺癌和肝癌）相关，可能通过影响自噬和细胞周期来促进或抑制肿瘤发展。此外，RB1CC1在免疫反应和炎症调控中也发挥作用，可能通过调节自噬影响病原体清除和炎症因子的释放。总的来说，RB1CC1是一个多功能基因，其表达水平或突变状态可能对细胞存活、肿瘤发展和神经退行性疾病等产生重要影响。

The protein encoded by this gene interacts with signaling pathways to coordinately regulate cell growth, cell proliferation, apoptosis, autophagy, and cell migration. This tumor suppressor also enhances retinoblastoma 1 gene expression in cancer cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Nov 2009]

由该基因编码的蛋白质与信号通路来协调调节细胞生长，细胞增殖，细胞凋亡，自体吞噬和细胞迁移相互作用。这种抑癌还增加了在肿瘤细胞视网膜母细胞瘤1基因的表达。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2009年11月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RB1CC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1869194       rs3840715       rs10092412       rs11996878       rs34500254       rs34503844       rs34781680       rs35021736       rs35216405       rs35402311       rs35629332       rs35930338       rs36124850       rs55932629       rs72633845       rs73681536       rs74304163      

基因表达

基因表达

RB1CC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATTCAACACCAGGTGCTG
58
GATTTGTATCCGTCCCAGC
58
CGGATAATGCTGTTAGAACGA
58
CATGCTCTGAGACATCAGTC
58
GCAAAGCAAACATAAGCCA
58
CAAGTGTACAGGTCGTCAG
58
AGACTGAAGTGGTGTTGCT
59
GCTCTATTACGAGGCGGAG
60
GCCTGACGTAACTGTATCAG
58
GAGTAGTTCCAGTGTTAACCAG
59
GCCTGACGTAACTGTATCAG
58
GAGTAGTTCCAGTGTTAACCA
57
CTATTCAACACCAGGTGCTG
59
ATTTGTATCCGTCCCAGCA
59
GCTGTTAGAACGAACATTGC
58
CTGAAGACATGCTCTGAGAC
58
AGCAAAGCAAACATAAGCCA
59
AAGTGTACAGGTCGTCAGG
59
CAGACTGAAGTGGTGTTGC
59
CTCTATTACGAGGCGGAGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RB1CC1
CDKN2A
Unknown
21637919
RB1CC1
RB1
Activation
12095676
RB1CC1
RB1
Unknown
14533007; 20614030

基因本体信息

RB1CC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RB1CC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000045
Q8TDY2 (UniProtKB)
IBA
GO:0001889
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001934
Q8TDY2 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8TDY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006914
Q8TDY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0007049
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007254
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0010506
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016236
Q8TDY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0019901
Q8TDY2 (UniProtKB)
IBA
GO:0031965
Q8TDY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0034045
Q8TDY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0034045
Q8TDY2 (UniProtKB)
IBA
GO:0045793
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA
GO:1990316
Q8TDY2 (UniProtKB)
IPI
GO:2001237
Q8TDY2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RB1CC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.125720142 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Schizophrenia 0.12 1 0 CTD_human
Breast adenocarcinoma 0.12 0 0 CLINVAR
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.001628651 6 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Retinoblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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