RASSF5 (Ras association domain family member 5)
- symbol:
- RASSF5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- Maxp1|NORE1|RAPL
- alias name:
- novel Ras effector 1|regulator for…
- entrez id:
- 83593
- ensembl gene id:
- ENSG00000266094
- ucsc gene id:
- uc031vlp.2
- refseq accession:
- NM_031437
- hgnc_id:
- HGNC:17609
- approved reserved:
- 2003-04-02
RASSF5（Ras association domain family member 5）是RASSF基因家族的重要成员之一，该家族以包含Ras关联结构域（Ras association domain）为共同特征，主要参与调控细胞增殖、凋亡和细胞周期等关键生物学过程。RASSF5基因编码两种主要蛋白亚型——NORE1A和NORE1B，它们通过与Ras蛋白相互作用参与肿瘤抑制功能。RASSF5在多种组织中广泛表达，尤其在心脏、肝脏和肾脏中表达较高。其蛋白产物通过结合MST1激酶激活Hippo信号通路，从而调控器官大小和细胞增殖。RASSF5还能与微管结合，维持有丝分裂纺锤体的稳定性。该基因的突变或表观遗传沉默（如启动子区甲基化）会导致其功能丧失，与多种癌症（如肺癌、乳腺癌和结直肠癌）的发生发展密切相关。当RASSF5过表达时，会增强细胞凋亡并抑制肿瘤生长，而降低表达则可能促进细胞异常增殖和转移。RASSF5还参与调控免疫反应，其表达水平变化可能影响T细胞功能。此外，该基因与心血管疾病也存在关联，其异常表达可能影响心肌细胞的存活。RASSF家族成员（如RASSF1A、RASSF2等）都具有肿瘤抑制功能，且多数通过表观遗传机制在癌症中失活。这个基因家族在进化上高度保守，提示其在维持细胞稳态中的重要作用。
This gene is a member of the Ras association domain family. It functions as a tumor suppressor, and is inactivated in a variety of cancers. The encoded protein localizes to centrosomes and microtubules, and associates with the GTP-activated forms of Ras, Rap1, and several other Ras-like small GTPases. The protein regulates lymphocyte adhesion and suppresses cell growth in response to activated Rap1 or Ras. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是RAS相关区域家族中的一员。它用作一种肿瘤抑制，并在各种癌症中被灭活。该编码的蛋白定位于中心体和微管，并与RAS，RAP1等几个拉斯般的小GTP酶的GTP活化形式的联营公司。该蛋白质调节淋巴细胞粘附和响应于激活RAP1或的Ras抑制细胞生长。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RASSF5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RASSF5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5223 Non-small cell lung cancer [PATH:hsa05223] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neuroblastoma | 0.123267234 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Kidney Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Liver carcinoma | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Thyroid Neoplasm | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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