RASGRP4 (RAS guanyl releasing protein 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RASGRP4
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
EF-hand domain containing
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None
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None
entrez id:
115727
ensembl gene id:
ENSG00000171777
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uc010ega.4
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NM_170604
hgnc_id:
HGNC:18958
approved reserved:
2002-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RASGRP4（RAS Guanyl Releasing Protein 4）属于RASGRP基因家族，该家族成员均为鸟苷酸交换因子（GEFs），能够激活RAS家族的小GTP酶，从而调控细胞信号传导通路，尤其是MAPK/ERK通路，影响细胞增殖、分化和存活。RASGRP4主要在肥大细胞中高表达，对肥大细胞的发育、活化和功能至关重要。其表达产物通过调节RAS的活性，参与免疫应答和炎症反应。该基因的突变可能导致肥大细胞功能异常，与某些过敏性疾病（如哮喘、特应性皮炎）及肥大细胞增多症相关。若RASGRP4过表达，可能增强肥大细胞的活化和脱颗粒，加剧过敏或炎症反应；而降低表达则可能削弱肥大细胞功能，影响免疫防御或导致免疫失调。RASGRP基因家族的共性在于均含有REM（RAS Exchange Motif）和CDC25结构域，前者稳定蛋白构象，后者直接催化RAS的GDP/GTP交换。研究还发现RASGRP4在某些白血病中异常表达，提示其可能参与肿瘤发生。此外，该基因与自身免疫疾病的关联也被逐步揭示，但具体机制仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene is a member of the Ras guanyl nucleotide-releasing protein (RasGRP) family of Ras guanine nucleotide exchange factors. It contains a Ras exchange motif, a diacylglycerol-binding domain, and two calcium-binding EF hands. This protein was shown to activate H-Ras in a cation-dependent manner in vitro. Expression of this protein in myeloid cell lines was found to be correlated with elevated level of activated RAS protein, and the RAS activation can be greatly enhanced by phorbol ester treatment, which suggested a role of this protein in diacylglycerol regulated cell signaling pathways. Studies of a mast cell leukemia cell line expressing substantial amounts of abnormal transcripts of this gene indicated that this gene may play an important role in the final stages of mast cell development. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2009]

由该基因编码的蛋白质是RAS脒核苷酸释放蛋白（RasGRP）家族的Ras鸟嘌呤核苷酸交换因子的成员。它含有的Ras交换基序，二酰基甘油结合结构域和两个钙结合EF手。这种蛋白质被证明激活的H-的Ras在体外的阳离子依赖性。被发现在骨髓细胞系该蛋白质的表达，以与水平升高活化的RAS蛋白相关，和RAS活化可通过佛波酯处理，这表明该蛋白在二酰基甘油调节细胞信号传导途径作用大大增强。表达大量本基因的异常转录的肥大细胞白血病细胞系的研究表明，该基因可在肥大细胞发育的最后阶段发挥重要作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年4月提供]

OMIM数据库中对RASGRP4基因的介绍     Wikipedia数据库中对RASGRP4基因的介绍

基因序列

基因序列

RASGRP4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RASGRP4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3745964       rs4802399       rs4802400       rs11451323       rs111788975       rs114144035       rs114683895       rs116403677       rs116620263       rs138806414       rs141629941       rs142790326       rs142977446       rs145249718       rs146021822       rs147013538       rs148048992      

基因表达

基因表达

RASGRP4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACTCTTCTGACCTCCCA
59
AACTCCAGGTAGGTGAGGT
60
CCACATGCTCAACATGGTG
60
TTCTGGTATGAGGTCAGCAG
59
CCACATGCTCAACATGGTG
60
CTTCTGGTATGAGGTCAGCA
59
CCACATGCTCAACATGGTG
60
TTCTGGTATGAGGTCAGCAG
59
CCACATGCTCAACATGGTG
60
TTCTGGTATGAGGTCAGCAG
59
CCACATGCTCAACATGGTG
60
CTTCTGGTATGAGGTCAGCA
59
AGACTCTTCTGACCTCCCA
59
AACTCCAGGTAGGTGAGGT
60
CCACATGCTCAACATGGTG
60
CTTCTGGTATGAGGTCAGCA
59
CCACATGCTCAACATGGTG
60
CTTCTGGTATGAGGTCAGCA
59
GACATCTCTTGGTCTCCTCTC
59
GAGTTGATGCTCCTCTGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RASGRP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RASGRP4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005085
C0LTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C0LTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C0LTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C0LTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
C0LTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
C0LTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000165
Q8TDF6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005088
Q8TDF6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005088
Q8TDF6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q8TDF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q8TDF6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q8TDF6 (UniProtKB)
TAS
GO:0007169
Q8TDF6 (UniProtKB)
NAS
GO:0007202
Q8TDF6 (UniProtKB)
NAS
GO:0007264
Q8TDF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008277
Q8TDF6 (UniProtKB)
NAS
GO:0008283
Q8TDF6 (UniProtKB)
IDA
GO:0009991
Q8TDF6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q8TDF6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016049
Q8TDF6 (UniProtKB)
IDA
GO:0019992
Q8TDF6 (UniProtKB)
TAS
GO:0030099
Q8TDF6 (UniProtKB)
TAS
GO:0030742
Q8TDF6 (UniProtKB)
NAS
GO:0043547
Q8TDF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q8TDF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046579
Q8TDF6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RASGRP4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Asthma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Mastocytosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Leukemia, Mast-Cell 0.00272435 1 0 LHGDN
Asperger Syndrome 0.002367032 1 1 GAD
Leukemogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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