RASAL1 (RAS protein activator like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RASAL1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.13
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|C2 and RasGAP domain containing
alias symbol:
RASAL
alias name:
None
entrez id:
8437
ensembl gene id:
ENSG00000111344
ucsc gene id:
uc001tum.3
refseq accession:
NM_004658
hgnc_id:
HGNC:9873
approved reserved:
1998-11-04

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RASAL1（RAS Protein Activator Like 1）属于RAS GTP酶激活蛋白（RASGAP）家族，该家族的主要功能是通过促进RAS蛋白从活性状态（GTP结合）转变为非活性状态（GDP结合）来负调控RAS信号通路。RAS信号通路在细胞增殖、分化和存活中起关键作用，其异常激活与多种癌症相关。RASAL1作为RASGAP家族成员，通过其GAP结构域增强RAS的GTP酶活性，从而抑制RAS的过度激活。RASAL1在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和肾脏中表达较高。研究表明，RASAL1的突变或表达异常可能导致RAS信号通路的失调，进而促进肿瘤发生。例如，在某些癌症中，RASAL1的表达降低或缺失会导致RAS信号持续激活，促进细胞不受控制的增殖和转移。此外，RASAL1还参与调控细胞凋亡和血管生成等过程。过表达RASAL1可以抑制肿瘤细胞的生长和侵袭能力，而降低表达则可能增加肿瘤的恶性程度。RASAL1的突变可能影响其与RAS蛋白的结合能力或GAP活性，从而削弱其对RAS信号的抑制作用。除了癌症，RASAL1的异常表达还与心血管疾病和神经系统疾病有关。RASGAP家族的共性在于它们都含有保守的GAP结构域，能够负调控RAS超家族蛋白的活性，从而维持细胞内信号通路的平衡。RASAL1的功能和调控机制仍在深入研究之中，但其作为RAS信号通路的重要调节因子，在疾病治疗和药物开发中具有潜在的应用价值。

The protein encoded by this gene is member of the GAP1 family of GTPase-activating proteins. These proteins stimulate the GTPase activity of normal RAS p21 but not its oncogenic counterpart. Acting as a suppressor of RAS function, the protein enhances the weak intrinsic GTPase activity of RAS proteins resulting in the inactive GDP-bound form of RAS, thereby allowing control of cellular proliferation and differentiation. This particular family member contains domains which are characteristic of the GAP1 subfamily of RasGAP proteins but, in contrast to the other GAP1 family members, this protein is strongly and selectively expressed in endocrine tissues. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described [provided by RefSeq, Jul 2010]

由该基因编码的蛋白质是GAP1家族GTP酶激活蛋白质的成员。这些蛋白质会刺激正常RAS p21蛋白的GTP酶活性而不是它的致癌对应。作为RAS功能的抑制剂，蛋白质增强导致的RAS的非活性的GDP结合形式，从而允许细胞增殖和分化的控制RAS蛋白的弱内在GTP酶活性。这个特定的家庭成员包含它们RasGAP蛋白质GAP1亚科的特性，但是，与此相反的其他GAP1家族成员结构域，此蛋白质的强烈和选择性在内分泌组织中表达。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已被描述[按RefSeq的，2010年7月提供]

OMIM数据库中对RASAL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RASAL1基因的介绍

基因序列

基因序列

RASAL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RASAL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1674096       rs116763556       rs143284394       rs376513538       rs545000066       rs558222065       rs562492844       rs3759378       rs7975596       rs34170110       rs36081841       rs73208704       rs78847209       rs111508146       rs112300082       rs115466121       rs117089794      

基因表达

基因表达

RASAL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGAGACATCTCTGGCAC
60
TCTTGATGGTTGAGGTCTCC
59
CTGGATCCTGATGCTGAGG
60
TCCTCCAGTAATTTCAGCCTG
60
TGAAGGTACGCCTGATTGAG
59
CTAGCAGTGTCCTCCTCTG
58
CTTCAAGAAGCGCTACGTC
59
CCTCCAGTAATTTCAGCCTG
58
TCGAGAAGGCTATCTGCTG
59
AGTGACACATCTGCCACTC
60
TGAATGAGCTCAACCAGTG
58
GTCTCATCTTGGCACTGAG
58
TCGAGAAGGCTATCTGCTG
59
AGTGACACATCTGCCACTC
60
CTGGATCCTGATGCTGAGG
60
TCCTCCAGTAATTTCAGCCTG
60
TAGCCGTGTCTTTGAGGAG
59
CCAGGTACTTCACATCCGG
60
TGAAGGTACGCCTGATTGAG
60
CTAGCAGTGTCCTCCTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RASAL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RASAL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000165
O95294 (UniProtKB)
TAS
GO:0005096
O95294 (UniProtKB)
IEA
GO:0005543
O95294 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95294 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O95294 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95294 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
O95294 (UniProtKB)
TAS
GO:0031235
O95294 (UniProtKB)
IBA
GO:0043547
O95294 (UniProtKB)
IEA
GO:0046580
O95294 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
O95294 (UniProtKB)
IEA
GO:1903861
O95294 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O95294 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RASAL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Kidney Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of stomach 0.001357209 5 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001357209 5 0 BeFree
Thyroid carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Follicular thyroid carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Anaplastic thyroid carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colonic Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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