RASA2 (RAS p21 protein activator 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RASA2
locus group:
protein-coding gene
location:
3q23
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|C2 and RasGAP domain containing
alias symbol:
GAP1M
alias name:
Ras GTPase-activating protein 2
entrez id:
5922
ensembl gene id:
ENSG00000155903
ucsc gene id:
uc003etz.2
refseq accession:
NM_006506
hgnc_id:
HGNC:9872
approved reserved:
1996-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

3q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RASA2（RAS p21 protein activator 2）属于RASGAP（RAS GTPase-activating protein）基因家族，该家族成员的主要共性是编码能够负调控RAS信号通路的蛋白质。RASGAP家族蛋白通过增强RAS蛋白的GTP酶活性，促进RAS从活性状态（GTP结合）转变为非活性状态（GDP结合），从而抑制RAS/MAPK信号通路，这一通路在细胞增殖、分化和存活中起关键作用。RASA2蛋白含有SH2、SH3和PH结构域，这些结构域使其能够与其他信号分子相互作用，参与细胞信号转导。RASA2主要在造血系统和神经系统中表达，其功能与细胞迁移、黏附和免疫应答等过程相关。RASA2的突变或表达异常可能导致信号通路失调，进而影响细胞行为。研究发现，RASA2的缺失或功能丧失突变可能导致RAS信号通路过度激活，与某些癌症（如白血病）的发生发展相关。此外，RASA2的异常表达还可能影响免疫细胞的功能，导致免疫相关疾病。如果RASA2过表达，可能会过度抑制RAS信号通路，影响细胞增殖和分化，导致发育异常或免疫功能紊乱；而降低表达则可能导致RAS信号通路持续激活，促进肿瘤发生或自身免疫疾病。RASA2作为RAS信号通路的重要调控因子，其功能异常与多种疾病密切相关，深入研究其作用机制可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。

The protein encoded by this gene is member of the GAP1 family of GTPase-activating proteins. The gene product stimulates the GTPase activity of normal RAS p21 but not its oncogenic counterpart. Acting as a suppressor of RAS function, the protein enhances the weak intrinsic GTPase activity of RAS proteins resulting in the inactive GDP-bound form of RAS, thereby allowing control of cellular proliferation and differentiation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]

由该基因编码的蛋白质是GAP1家族GTP酶激活蛋白质的成员。该基因产物刺激正常RAS p21的但不是它的致癌对应的GTP酶活性。作为RAS功能的抑制剂，蛋白质增强导致的RAS的非活性的GDP结合形式，从而允许细胞增殖和分化的控制RAS蛋白的弱内在GTP酶活性。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]

OMIM数据库中对RASA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RASA2基因的介绍

基因序列

基因序列

RASA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RASA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1709       rs15759       rs188414       rs190906       rs192686       rs295320       rs295321       rs295322       rs295323       rs295324       rs720663       rs1065353       rs1356387       rs1493209       rs1493210       rs1493211       rs1896560      

基因表达

基因表达

RASA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAGAGATTTCCTAATGACCCT
60
CGGCTACAGCAAAGAAACG
60
AAAGCTGCACAGAACTCTG
58
CCTGTCTATAAGTTCAGAAGTAGG
58
TGAACTTGTGAGTCTGCCT
59
TCTGTGCATCCTAAGTATCCA
58
CTCAGAGATTTCCTAATGACCCT
60
CGGCTACAGCAAAGAAACG
60
GCACCTGAAAGAAGGTGAG
59
TGCTTGTTAAGCAGAACCA
58
AGACTTGTGTAATCACAGTGG
58
AACTTTACCCTGAACCTCTG
57
CATTGAACGCAAAGATGCA
58
ACATAGAGTGGTTTCTCCGT
59
ACTTCTGAACTTGATGCACAG
59
GTCTCTTTGAAACTTGACTTGC
59
GTTCATTGAACGCAAAGATGC
59
GGTTTCTCCGTATGTATTACTTGG
59
CTGAACTTGTGAGTCTGCC
59
CTGTGCATCCTAAGTATCCAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RASA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RASA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
A0A0A0MSJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A0A0MSJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
A0A0A0MSJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0A0MSJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000165
Q15283 (UniProtKB)
TAS
GO:0005096
Q15283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q15283 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q15283 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15283 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q15283 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q15283 (UniProtKB)
TAS
GO:0031235
Q15283 (UniProtKB)
IBA
GO:0043547
Q15283 (UniProtKB)
IEA
GO:0046580
Q15283 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q15283 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q15283 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RASA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Noonan Syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
melanoma 0.12 2 0 CTD_human
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000271442 1 0 BeFree
Skin Diseases, Bullous 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Creutzfeldt-Jakob disease 0.000271442 1 1 BeFree

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基因相关服务

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