RASA1 (RAS p21 protein activator 1)
- symbol:
- RASA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q14.3
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing|SH2 domain containing|C2 and RasGAP domain containing
- alias symbol:
- GAP|CM-AVM|p120GAP|p120RASGAP|p120
- alias name:
- capillary malformation-arterioveno…
- entrez id:
- 5921
- ensembl gene id:
- ENSG00000145715
- ucsc gene id:
- uc003kiw.4
- refseq accession:
- NM_002890
- hgnc_id:
- HGNC:9871
- approved reserved:
- 1989-06-30
RASA1（RAS p21 protein activator 1）是一种重要的信号调节蛋白，属于RAS GTP酶激活蛋白（RASGAP）家族。该基因编码的蛋白通过促进RAS蛋白从活性GTP结合状态转变为非活性GDP结合状态，负调控RAS/MAPK信号通路，从而在细胞增殖、分化和存活等过程中发挥关键作用。RASA1主要在血管内皮细胞和神经系统表达，对血管发育和神经功能至关重要。RASA1突变会导致其功能丧失，引起RAS/MAPK信号通路过度激活，与多种疾病相关，如毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM）综合征，患者表现为皮肤血管病变和动静脉瘘。此外，RASA1突变还与某些癌症（如黑色素瘤和结肠癌）的发生发展有关。RASA1过表达会抑制细胞增殖和迁移，可能对肿瘤生长有抑制作用；而降低表达或功能缺失则会导致RAS信号通路持续激活，促进细胞异常增殖和血管生成，增加肿瘤和血管畸形的风险。RASGAP家族成员共享一个保守的GAP结构域，能加速RAS蛋白的GTP水解，共同调控RAS信号通路的活性。该家族在维持细胞稳态和防止肿瘤发生中起重要作用。RASA1的功能异常不仅影响血管发育，还可能干扰神经系统的正常功能，突显其在多种生理和病理过程中的重要性。
The protein encoded by this gene is located in the cytoplasm and is part of the GAP1 family of GTPase-activating proteins. The gene product stimulates the GTPase activity of normal RAS p21 but not its oncogenic counterpart. Acting as a suppressor of RAS function, the protein enhances the weak intrinsic GTPase activity of RAS proteins resulting in the inactive GDP-bound form of RAS, thereby allowing control of cellular proliferation and differentiation. Mutations leading to changes in the binding sites of either protein are associated with basal cell carcinomas. Mutations also have been associated with hereditary capillary malformations (CM) with or without arteriovenous malformations (AVM) and Parkes Weber syndrome. Alternative splicing results in two isoforms where the shorter isoform, lacking the N-terminal hydrophobic region but retaining the same activity, appears to be abundantly expressed in placental but not adult tissues. [provided by RefSeq, May 2012]
由该基因编码的蛋白质是位于细胞质中，并且是GAP1家族GTP酶激活蛋白的一部分。该基因产物刺激正常RAS p21的但不是它的致癌对应的GTP酶活性。作为RAS功能的抑制剂，蛋白质增强导致的RAS的非活性的GDP结合形式，从而允许细胞增殖和分化的控制RAS蛋白的弱内在GTP酶活性。突变导致在任一蛋白质的结合位点的变化与基底细胞癌有关。突变也已与遗传毛细血管畸形（CM）有或无动静脉畸形（AVM）和帕克斯Weber综合征有关。两种同种型，其中较短同种型，缺乏N-末端疏水区但保留了相同的活性，出现选择性剪接的结果也可以大量表达于胎盘而不是成人组织。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
RASA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RASA1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Downstream signal transduction |
| EPH-Ephrin signaling |
| EPHB-mediated forward signaling |
| Signaling by PDGF |
| Signaling by VEGF |
| VEGFA-VEGFR2 Pathway |
| VEGFR2 mediated cell proliferation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION (disorder) | 0.483528744 | 14 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Sturge-Weber Syndrome | 0.241357209 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Congenital arteriovenous malformation | 0.122442977 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Port-Wine Stain | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Capillary Malformation Without Arteriovenous Malformation | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Basal cell carcinoma | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Neurofibromatosis 1 | 0.006243163 | 23 | 0 | BeFree |
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