RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RARS2
locus group:
protein-coding gene
location:
6q15
gene_family:
Aminoacyl tRNA synthetases, Class I
alias symbol:
MGC14993|MGC23778|PRO1992|dJ382I10.6|DALRD2
alias name:
arginine tRNA ligase 2, mitochondr…
entrez id:
57038
ensembl gene id:
ENSG00000146282
ucsc gene id:
uc003pme.4
refseq accession:
NM_020320
hgnc_id:
HGNC:21406
approved reserved:
2003-06-13

基因染色体位置

基因染色体位置

6q15
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RARS2（线粒体精氨酰-tRNA合成酶2）是一种编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶的核基因，属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族。这个家族负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA上，对蛋白质合成至关重要。RARS2主要在细胞质中合成后被转运至线粒体，参与线粒体蛋白质翻译系统，对线粒体功能维持和能量代谢具有关键作用。RARS2突变会导致线粒体功能障碍，与多种严重疾病相关，如早发性脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（EPMRS）、进行性小脑萎缩和发育迟缓等。这些疾病通常表现为神经系统症状，包括癫痫发作、肌张力低下和精神运动发育迟缓。RARS2突变可能影响其酶活性或线粒体定位，导致线粒体蛋白质合成缺陷和氧化磷酸化功能障碍。RARS2过表达可能通过增强线粒体蛋白质合成能力而改善线粒体功能，但具体效应尚需进一步研究。相反，RARS2表达降低会导致线粒体tRNA氨酰化不足，影响线粒体蛋白质合成和能量产生，可能引发细胞凋亡或功能障碍。作为aaRS家族成员，RARS2与其他家族成员共享保守的催化结构域和ATP结合位点，但具有底物特异性识别精氨酸和对应tRNA的独特区域。该家族基因突变常导致组织特异性疾病，尤其是影响高能量需求的组织如脑和肌肉。RARS2相关疾病目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗。研究RARS2有助于理解线粒体疾病的发病机制，并为开发靶向治疗提供理论基础。

The protein encoded by this gene is an arginyl-tRNA synthetase that is found in the mitochondrial matrix. Defects in this gene are a cause of pontocerebellar hypoplasia type 6 (PCH6). [provided by RefSeq, Oct 2008]

由该基因编码的蛋白质是精氨酰-tRNA合成酶是在线粒体基质中。这种基因缺陷是pontocerebellar发育不全型6（PCH6）的原因。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对RARS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RARS2基因的介绍

基因序列

基因序列

RARS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RARS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2307367       rs2307368       rs2307387       rs4552702       rs6454634       rs6911782       rs9450751       rs9450752       rs16879596       rs17563943       rs17840312       rs28381450       rs28381451       rs28381452       rs28381453       rs28381454       rs28381455      

基因表达

基因表达

RARS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAACTAAAGAACTCAAGAACC
58
AGAGTAAACCTTTGAAGTCCTG
58
TACAGTGGTGAGTGAAATCAG
57
GTAGCACTGTCTTTGTTAAGAG
57
CTAACTTTAAGATGGTGTCTCGC
60
CTTGAATCCAGCAGGTGGA
60
CAGCATCTTCTCAGGTTCG
58
TAGAAGGTAACTGACGATATGC
58
CAATCTTGACTCGCTGCAG
59
AGCTACTTCTCTACAATCCCAG
59
CTAACTTTAAGATGGTGTCTCGC
60
TTGAATCCAGCAGGTGGAG
60
ACAGTGGTGAGTGAAATCAG
57
GTAGCACTGTCTTTGTTAAGAG
57
CAACTAAAGAACTCAAGAACCC
57
AGAGTAAACCTTTGAAGTCCTG
58
CTGGGATTGTAGAGAAGTAGCT
59
CTTGAATATCTGGTCTTGAATGGTC
60
ATGCAGTTTGGTCTTCTGG
58
GAGATGCTGTAGAGGATTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RARS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RARS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004814
H0Y450 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y450 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H0Y450 (UniProtKB)
IEA
GO:0006420
H0Y450 (UniProtKB)
IEA
GO:0004814
Q5T160 (UniProtKB)
IBA
GO:0004814
Q5T160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q5T160 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q5T160 (UniProtKB)
IBA
GO:0005759
Q5T160 (UniProtKB)
TAS
GO:0006418
Q5T160 (UniProtKB)
TAS
GO:0006420
Q5T160 (UniProtKB)
IBA
GO:0032543
Q5T160 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
Q5T160 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RARS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 0.361357209 5 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Congenital pontocerebellar hypoplasia 0.001357209 5 0 BeFree
Pontoneocerebellar hypoplasia 0.001357209 5 0 BeFree
Encephalopathies 0.000542884 2 0 BeFree
Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies 0.000271442 1 0 BeFree
Hydrops Fetalis 0.000271442 1 0 BeFree
Mitochondrial Encephalomyopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Myelomonocytic, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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