RAPGEF1 (Rap guanine nucleotide exchange factor 1)
- symbol:
- RAPGEF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.13
- gene_family:
- alias symbol:
- C3G
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2889
- ensembl gene id:
- ENSG00000107263
- ucsc gene id:
- uc064wrm.1
- refseq accession:
- NM_005312
- hgnc_id:
- HGNC:4568
- approved reserved:
- 1994-12-13
RAPGEF1（也称为C3G或GRF2）是Rap鸟苷酸交换因子（GEF）家族的成员，属于GEF家族中的一员，其主要功能是激活小GTP酶Rap1和Rap2。RAPGEF1通过促进GDP与GTP的交换，使Rap1/2从非活性状态转变为活性状态，从而调控细胞黏附、迁移、增殖和分化等多种生物学过程。RAPGEF1在多种组织中广泛表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。该基因的产物包含多个功能域，如CRK结合域（CBD）和催化性的GEF域，这些结构使其能够与CRK适配蛋白相互作用并激活下游信号通路。RAPGEF1的突变或异常表达可能导致功能失调，例如某些突变会削弱其GEF活性，进而影响Rap1/2的激活，导致细胞迁移和黏附异常。研究发现，RAPGEF1的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病。在癌症中，RAPGEF1的过表达可能通过激活Rap1促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而降低表达则可能抑制这些过程。此外，RAPGEF1在神经系统中参与突触可塑性和神经元存活，其表达异常可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病有关。RAPGEF1属于RapGEF家族，该家族成员均具有激活Rap GTP酶的能力，并在细胞信号转导中发挥核心作用。家族成员通常通过不同的上游信号（如生长因子或细胞外基质）被激活，进而调控细胞行为。RAPGEF1的过表达可能增强Rap1/2的活性，促进细胞迁移和侵袭，而降低表达则可能抑制这些效应，并影响其他依赖Rap1/2的信号通路，如整合素介导的细胞黏附或MAPK通路。因此，RAPGEF1在多种生理和病理过程中扮演关键角色，其表达水平和活性的精细调控对维持细胞稳态至关重要。
This gene encodes a human guanine nucleotide exchange factor. It transduces signals from CRK by binding the SH3 domain of CRK, and activating several members of the Ras family of GTPases. This signaling cascade that may be involved in apoptosis, integrin-mediated signal transduction, and cell transformation. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码人鸟嘌呤核苷酸交换因子。它通过结合CRK的SH3结构域，并激活Ras家族GTP酶的几名成员从转导的信号CRK。这个信号级联可能参与细胞凋亡，整合素介导的信号转导和细胞转化。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RAPGEF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RAPGEF1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 4722 Neurotrophin signaling pathway [PATH:hsa04722] |
| 5211 Renal cell carcinoma [PATH:hsa05211] |
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Downstream signal transduction |
| Frs2-mediated activation |
| Immune System |
| Interleukin-3, 5 and GM-CSF signaling |
| NGF signalling via TRKA from the plasma membrane |
| Prolonged ERK activation events |
| Regulation of signaling by CBL |
| Signaling by Interleukins |
| Signaling by PDGF |
| Signalling by NGF |
| Signalling to ERKs |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.005819831 | 5 | 6 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of gastrointestinal tract | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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