RAP1A (RAP1A, member of RAS oncogene family)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAP1A
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.2
gene_family:
RAS type family GTPases
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KREV-1|SMGP21
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None
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HGNC:9855
approved reserved:
1989-06-30

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAP1A（Ras-related protein Rap-1A）属于Ras超家族中的RAP亚家族，该家族还包括RAP1B、RAP2A、RAP2B等成员。Ras超家族基因的共同特点是编码小GTP酶，这些蛋白通过结合GTP（激活态）或GDP（失活态）来调节细胞信号传导，参与细胞增殖、分化、黏附及迁移等过程。RAP1A在多种组织中表达，尤其在血小板、免疫细胞和神经元中丰度较高。其功能主要依赖于GTP/GDP循环，通过激活下游效应蛋白（如MAPK、PI3K通路）调控细胞黏附、细胞连接和细胞极性。RAP1A在整合素介导的细胞-基质黏附中起关键作用，影响免疫细胞的迁移和炎症反应。此外，它还与血管生成和突触可塑性相关。突变或表达异常可能导致功能紊乱，例如RAP1A功能丧失性突变与某些免疫缺陷和血小板功能障碍有关，而过表达则可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其增强整合素信号和细胞运动性。在癌症中，RAP1A的异常激活与乳腺癌、结肠癌等进展相关。RAP1A还通过调控VE-钙黏蛋白影响血管内皮屏障功能，其表达降低可能导致血管通透性增加。在神经系统，RAP1A参与神经元突触的形成和维持，表达异常可能与神经退行性疾病有关。RAP家族成员的共性包括高度保守的GTP结合域、相似的效应蛋白识别机制，以及参与细胞骨架重组和膜运输调控。RAP1A与RAP1B功能部分冗余，但组织分布和调控途径存在差异。例如，RAP1B在血小板活化中更关键，而RAP1A对神经元功能影响更显著。研究还发现，RAP1A可通过交叉对话抑制Ras蛋白的活性，从而平衡生长信号。其表达受转录因子（如SP1）和表观遗传修饰调控，miR-30家族等非编码RNA也可靶向抑制RAP1A翻译。总之，RAP1A作为细胞信号网络的关键节点，其功能精细调控对维持组织稳态至关重要，而失调可能导致多种病理状态。

This gene encodes a member of the Ras family of small GTPases. The encoded protein undergoes a change in conformational state and activity, depending on whether it is bound to GTP or GDP. This protein is activated by several types of guanine nucleotide exchange factors (GEFs), and inactivated by two groups of GTPase-activating proteins (GAPs). The activation status of the encoded protein is therefore affected by the balance of intracellular levels of GEFs and GAPs. The encoded protein regulates signaling pathways that affect cell proliferation and adhesion, and may play a role in tumor malignancy. Pseudogenes of this gene have been defined on chromosomes 14 and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

该基因编码的Ras家族小GTP酶中的一员。该编码的蛋白经受??构象状态和活性的改变，这取决于它是否绑定GTP或国内生产总值。这种蛋白是由几种类型的鸟嘌呤核苷酸交换因子（环基金）激活，并通过两组GTP酶激活蛋白（GAP）的失活。因此所编码的蛋白质的活化状态是受环基金和GAP的细胞内水平的平衡。所编码的蛋白质调节的信号影响细胞增殖和粘附，并可能在肿瘤恶性作用途径。这个基因的假基因已在染色体14，并在多个转录变异体17选择性剪接的结果来定义。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对RAP1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAP1A基因的介绍

基因序列

基因序列

RAP1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAP1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6573       rs13059       rs472159       rs473068       rs473401       rs474077       rs474722       rs474860       rs475502       rs475645       rs476515       rs480578       rs484495       rs485540       rs486895       rs486982       rs490011      

基因表达

基因表达

RAP1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTCAGTCCACGTTTAACG
59
AATCATTGGAACATCTTCCGTG
59
GGGAAGTCTGCTCTGACAG
59
TCTGTAGGAATCTTCTATCGTTGG
59
TGGGATAACTGGATCAGAGG
58
ATACTGACGATTCAATGCCA
57
GCTCAGTCCACGTTTAACG
59
AATCATTGGAACATCTTCCGTG
59
GCTCAGTCCACGTTTAACG
59
AATCATTGGAACATCTTCCGTG
59
GGGAAGTCTGCTCTGACAG
60
TCTGTAGGAATCTTCTATCGTTGG
60
AGATCACATCATGCGTGAG
57
ACAAACTGAACTGTCAGAGC
58
GGGAAGTCTGCTCTGACAG
60
TCTGTAGGAATCTTCTATCGTTGG
60
GGGAAGTCTGCTCTGACAG
60
TCTGTAGGAATCTTCTATCGTTGG
60
GGATAACTGGATCAGAGGGT
58
ATACTGACGATTCAATGCCA
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TWIST1
RAP1A
Repression
19051271
TWIST2
RAP1A
Repression
19051271

基因本体信息

RAP1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAP1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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TAS
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TAS
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GO:0070062
P62834 (UniProtKB)
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GO:0070062
P62834 (UniProtKB)
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P62834 (UniProtKB)
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P62834 (UniProtKB)
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GO:0097327
P62834 (UniProtKB)
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GO:0097421
P62834 (UniProtKB)
IEA
GO:1901888
P62834 (UniProtKB)
IMP
GO:1990090
P62834 (UniProtKB)
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GO:2000301
P62834 (UniProtKB)
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GO:2001214
P62834 (UniProtKB)
ISS
GO:0030033
P62834 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAP1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteoporosis 0.122638474 1 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Myocardial Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Hyperoxaluria 0.08 1 0 RGD
Squamous cell carcinoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.00272435 1 0 LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Carcinoma, Papillary 0.002367032 1 0 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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