RALGDS(Ral guanine nucleotide dissociation stimulator)属于Ras超家族中的RalGDS家族,主要功能是作为鸟苷酸交换因子(GEF)激活RalA和RalB等小G蛋白。它通过促进GDP与GTP的交换,使Ral蛋白从非活性状态转变为活性状态,从而参与调控细胞增殖、迁移、存活和囊泡运输等过程。RALGDS在多种信号通路中发挥作用,尤其是Ras-Ral通路,与Ras蛋白协同调控下游效应分子如磷脂酶D1(PLD1)和Sec5/exocyst复合物,影响细胞骨架重组和膜运输。该基因的突变或异常表达可能导致信号传导紊乱,与多种癌症(如胰腺癌、黑色素瘤和结直肠癌)的发生发展密切相关。RALGDS过表达会持续激活Ral蛋白,促进肿瘤细胞侵袭和转移,而降低表达则可能抑制这些恶性表型。此外,RALGDS家族成员(如RGL1、RGL2)均具有保守的Ras结合域(RBD)和GEF催化域,共性是通过Ras依赖或非依赖方式激活Ral蛋白。研究表明,RALGDS还参与免疫调节和神经发育,其功能异常可能与自身免疫疾病或神经系统障碍相关。该基因的调控机制涉及转录水平修饰和蛋白相互作用,例如被ERK磷酸化后可增强其GEF活性。
Guanine nucleotide dissociation stimulators (GDSs, or exchange factors), such as RALGDS, are effectors of Ras-related GTPases (see MIM 190020) that participate in signaling for a variety of cellular processes.[supplied by OMIM, Nov 2010]
鸟嘌呤核苷酸解离刺激(全球分销系统,或交换因子),如RALGDS,是Ras相关GTP酶(见MIM 190020)参与了多种细胞过程的信号传导效应物[由OMIM,2010年11月供给]
RALGDS基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RALGDS基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5231 Choline metabolism in cancer [PATH:hsa05231] |
| 5210 Colorectal cancer [PATH:hsa05210] |
| 5212 Pancreatic cancer [PATH:hsa05212] |
| 名称 |
|---|
| NGF signalling via TRKA from the plasma membrane |
| p38MAPK events |
| Signalling by NGF |
| Signalling to ERKs |
| Signalling to RAS |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Skin Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Skin Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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