RAD54B (RAD54 homolog B)
- symbol:
- RAD54B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- RDH54
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25788
- ensembl gene id:
- ENSG00000197275
- ucsc gene id:
- uc003ygk.4
- refseq accession:
- NM_012415
- hgnc_id:
- HGNC:17228
- approved reserved:
- 2004-01-22
RAD54B是RAD54基因家族的重要成员，属于DNA解旋酶超家族2（SF2），在DNA同源重组修复（HR）中发挥核心作用。该基因编码的蛋白是一种ATP依赖的DNA解旋酶，能促进RAD51介导的同源配对和链交换，这是修复DNA双链断裂（DSB）的关键步骤。其作用位点集中在DNA损伤部位，通过与RAD51和BRCA2等修复蛋白形成复合体来维持基因组稳定性。RAD54B突变会导致HR修复缺陷，引发染色体异常、基因组不稳定性增加，与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）及范可尼贫血等遗传病密切相关。该基因家族（RAD54家族）的共性是通过ATP水解提供能量来改变DNA结构，成员均参与DNA损伤修复和减数分裂重组。当RAD54B过表达时可能增强DNA修复能力但可能干扰正常细胞周期调控，而表达降低则导致修复功能受损、突变积累和肿瘤易感性上升。研究发现其表达水平与化疗耐药性相关，在癌细胞中常出现异常表达模式。该基因与RAD54L（RAD54 like）具有部分功能冗余，但RAD54B在减数分裂和特定体细胞修复途径中显示独特作用。目前中文文献中偶见"RAD54同源物B"的译法（原英文：RAD54 homolog B），但RAD54B为通用命名。
The protein encoded by this gene belongs to the DEAD-like helicase superfamily. It shares similarity with Saccharomyces cerevisiae RAD54 and RDH54, both of which are involved in homologous recombination and repair of DNA. This protein binds to double-stranded DNA, and displays ATPase activity in the presence of DNA. This gene is highly expressed in testis and spleen, which suggests active roles in meiotic and mitotic recombination. Homozygous mutations of this gene were observed in primary lymphoma and colon cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的蛋白属于死人般的解旋酶家族。这股相似度与酿酒酵母RAD54和RDH54，这两者都参与同源重组和DNA修复。该蛋白质结合到双链DNA，以及在DNA的存在显示ATP酶活性。此基因在睾丸，脾脏，这表明在减数分裂和有丝分裂重组活动角色高度表达。原发性淋巴瘤和结肠癌中观察到这种基因纯合突变。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RAD54B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RAD54B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colon Carcinoma | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Brain Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Glioma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant tumor of colon | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperandrogenism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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